Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SYCE1

synaptonemal complex central element protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q26.3
Koordinatės
Chromosoma 10: 133 554 847–133 565 583 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 10,7 kb
Baltymas
351 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
bA108K14.6, CT76
Ankstesni simboliai
C10orf94
MANE Select transkriptas
ENST00000343131.7NM_001143764.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • SYCE1 sąlygotas gametogenezės sutrikimasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė būklė, kurią sukelia biaaleliniai SYCE1 variantai. Ji sukelia azoospermiją vyrams ir pirminį kiaušidžių nepakankamumą moterims.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Vyrų nevaisingumas

    • Su SYCE1 susijęs gametogenezės sutrikimasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė liga, kurią sukelia abiejų alelių SYCE1 variantai; vyrams sukelia azoospermiją, o moterims – primarinį kiaušidžių nepakankamumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SYCE1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra SYCE1. SYCE1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 133 060 215 iki 134 060 214.Chromosoma 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbADGRA1: 133 087 814–133 131 675, tiesioginė grandinėADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, tiesioginė grandinėKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, tiesioginė grandinėUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, tiesioginė grandinėVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, atvirkštinė grandinėADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, atvirkštinė grandinėTUBGCP2ZNF511: 133 308 885–133 313 163, tiesioginė grandinėZNF511ZNF511-PRAP1: 133 309 410–133 352 529, tiesioginė grandinėCALY: 133 324 072–133 336 980, atvirkštinė grandinėPRAP1: 133 347 147–133 354 013, tiesioginė grandinėFUOM: 133 353 952–133 358 796, atvirkštinė grandinėFUOMECHS1: 133 362 368–133 373 714, atvirkštinė grandinėECHS1PAOX: 133 378 961–133 393 943, tiesioginė grandinėPAOX: 133 380 017–133 420 271, tiesioginė grandinėMTG1: 133 394 071–133 422 765, tiesioginė grandinėMTG1SPRN: 133 420 666–133 424 625, atvirkštinė grandinėSPRNSCART1: 133 453 928–133 523 558, tiesioginė grandinėSCART1CYP2E1: 133 520 406–133 561 220, tiesioginė grandinėCYP2E1SYCE1: 133 554 847–133 565 583, atvirkštinė grandinėSYCE1FRG2B: 133 623 895–133 626 795, atvirkštinė grandinėFRG2BSYCE1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEksonas 13: 133 554 847–133 555 129, 283 baziųEksonas 12: 133 555 351–133 555 438, 88 baziųEksonas 11: 133 555 597–133 555 707, 111 baziųEksonas 10: 133 555 780–133 555 903, 124 baziųEksonas 9: 133 555 981–133 556 047, 67 baziųEksonas 8: 133 556 759–133 556 822, 64 baziųEksonas 7: 133 557 067–133 557 156, 90 baziųEksonas 6: 133 557 864–133 557 918, 55 baziųEksonas 5: 133 558 167–133 558 214, 48 baziųEksonas 4: 133 558 877–133 558 951, 75 baziųEksonas 3: 133 559 301–133 559 360, 60 baziųEksonas 2: 133 560 091–133 560 153, 63 baziųEksonas 1: 133 565 457–133 565 583, 127 bazių131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 10,7 kb geno; 1 056 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SYCE1

1

SYCE1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,7 kb SYCE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SYCE1 genas: synaptonemal complex central element protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/syce1

Vancouver

Dante Labs. SYCE1 genas: synaptonemal complex central element protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/syce1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test