Variantas
F8 A415D
NM_000132.4(F8):c.1244C>A (p.Ala415Asp)
- p.Ala415Asp
- p.A415D
- rs2523951122
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2024 m. gegužės 9 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911Faktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 19 d.
Share this page
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/f8/variants/a415d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSantrauka
A415D – tai missense variantas gene F8: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su hemophilia A (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia AClinVar VCV003242380 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2024 m. gegužės 9 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
ACMG/AMP kriterijai
ACMG/AMP kriterijai, kuriuos A415D atitinka pagal numatomą poveikį F8, gnomAD ir ClinVar duomenis.
| Kriterijus | Stiprumas | Taškai | Remiasi |
|---|---|---|---|
| PM5Kita patogeninė pakaita toje pačioje aminorūgštyje | Vidutinis | +2 | p.Ala415Val toje pačioje aminorūgštyje, ClinVar: Patogeninis (peržiūrėjo ekspertų grupė) |
| PM2Populiacijos duomenų bazėse nerandama arba labai reta | Palaikomasis | +1 | Duomenyse gnomAD egzomos gnomAD genomai nerasta |
| PP5Patikimas šaltinis jį nurodo kaip patogeninį | Palaikomasis | Neskaičiuojama | ClinVar: Tikriausiai patogeninis (peržiūrėjo ekspertų grupė) |
Vien pagal šiuos kriterijus: +3 taškai, neaiškios reikšmės.
Įvertinta automatiškai, be funkcinių, skaičiavimo ar šeimos įrodymų. Tai nėra klinikinė klasifikacija.
Populacijos dažnis
Kaip dažnai A415D pasitaiko tarp žmonių, kurių egzomai ir genomai sudaro gnomAD 4.1 duomenis.
| Duomenų rinkinys | Alelio dažnis | Alelio skaičius | Homozigotai | Dažniausiai pasitaiko |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD egzomos | Nerasta | 0 iš 0 | 0 | |
| gnomAD genomai | Nerasta | 0 iš 0 | 0 |
Duomenys iš gnomAD 4.1, pateikiami taip, kaip juos skelbia gnomAD. Grupės – tai genetinių protėvių grupės, kaip jas nustato gnomAD. Jos apibūdina variantą gnomAD populiacijose, o ne bet kieno rezultatą.
Vieta F8 gene
A415D yra 8 eksone iš 26 F8 MANE Select transkripto, NM_000132.4.
Molekulinė informacija
| Genas | F8 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000132.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.1244C>A |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Ala415Aspp.A415D |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chrX:154966453 G>T |
| Padėtis (GRCh37) | chrX:154194728 G>T |
| dbSNP ID | rs2523951122 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV003242380 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 3401356 |
| ClinVar pavadinimas | NM_000132.4(F8):c.1244C>A (p.Ala415Asp) |
F8 A415D kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir A415D.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Haemophilia | Hemophilia | X chromosomos recesyvinis |
Kiti F8 variantai
- A111TTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A415VPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A2220PPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1420G>CTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.5217C>TTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.6429+2T>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- C2345RTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- E200GPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- E739KPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- E1830XPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-19-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-19).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.19-9814e911 iš 2026 m. spalio 19 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 19 d.). F8 A415D (c.1244C>A, rs2523951122) (versija 2026.10.19-9814e911). Gauta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/genes/f8/variants/a415d
Dante Labs. F8 A415D (c.1244C>A, rs2523951122) [Internetinis]. Versija 2026.10.19-9814e911. 2026 m. spalio 19 d. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/f8/variants/a415d
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites