Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMLHE

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 155 489 011–155 612 952 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 123,9 kb
Baltymas
421 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
TMLH, FLJ10727, BBOX2, XAP130
MANE Select transkriptas
ENST00000334398.8NM_018196.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TMLHE geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas TMLHE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra TMLHE. TMLHE ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 155 050 982 iki 156 050 981.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbFUNDC2: 155 025 980–155 065 641, tiesioginė grandinėCMC4: 155 060 021–155 071 303, atvirkštinė grandinėCMC4: 155 061 622–155 065 519, atvirkštinė grandinėMTCP1: 155 064 034–155 147 937, atvirkštinė grandinėMTCP1BRCC3: 155 071 416–155 128 969, tiesioginė grandinėBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, tiesioginė grandinėVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, atvirkštinė grandinėRAB39BCLIC2: 155 272 944–155 334 824, atvirkštinė grandinėCLIC2H2AB2: 155 380 709–155 381 299, tiesioginė grandinėH2AB2F8A2: 155 382 095–155 383 801, tiesioginė grandinėF8A2F8A3: 155 456 914–155 458 620, atvirkštinė grandinėF8A3H2AB3: 155 459 415–155 460 005, atvirkštinė grandinėH2AB3TMLHE: 155 489 011–155 612 952, atvirkštinė grandinėTMLHESPRY3: 155 612 298–155 782 459, tiesioginė grandinėSPRY3VAMP7: 155 881 227–155 943 769, tiesioginė grandinėVAMP7IL9R: 155 997 651–156 013 017, tiesioginė grandinėIL9RWASH6P: 156 020 826–156 025 710, tiesioginė grandinėWASH6PTMLHE diagrama: 8 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 155 489 011–155 491 666, 2 656 baziųEksonas 7: 155 492 357–155 492 495, 139 baziųEksonas 6: 155 506 898–155 507 134, 237 baziųEksonas 5: 155 511 673–155 511 792, 120 baziųEksonas 4: 155 513 986–155 514 265, 280 baziųEksonas 3: 155 524 456–155 524 632, 177 baziųEksonas 2: 155 545 096–155 545 277, 182 baziųEksonas 1: 155 612 792–155 612 952, 161 bazė876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 123,9 kb geno; 1 266 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TMLHE

2

TMLHE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 123,9 kb TMLHE geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMLHE genas: trimethyllysine hydroxylase, epsilon. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmlhe

Vancouver

Dante Labs. TMLHE genas: trimethyllysine hydroxylase, epsilon [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmlhe

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test