Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

F11

coagulation factor XI

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q35.2
Koordinatės
Chromosoma 4: 186 266 189–186 289 681 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 23,5 kb
Baltymas
625 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FXI
MANE Select transkriptas
ENST00000403665.7NM_000128.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hemofilija

    • X chromosomos recesyvinis

      Kraujavimo sutrikimų grupė, kurią sukelia krešėjimo VIII faktoriaus (hemofilija A) arba IX faktoriaus (hemofilija B) trūkumas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Krešėjimo faktorių pakaitinė terapija, ilgesnio pusinės eliminacijos laiko faktorių preparatai, emicizumabas (bispecifinis antikūnas), imuninės tolerancijos terapija

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas F11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra F11. F11 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 185 777 935 iki 186 777 934.Chromosoma 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, atvirkštinė grandinėSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, tiesioginė grandinėTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, tiesioginė grandinėFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, tiesioginė grandinėCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, tiesioginė grandinėKLKB1: 186 225 424–186 258 476, tiesioginė grandinėKLKB1F11: 186 266 189–186 289 681, tiesioginė grandinėF11: 186 426 546–186 555 328, atvirkštinė grandinėMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, atvirkštinė grandinėMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, atvirkštinė grandinėFAT1F11 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 186 266 189–186 266 295, 107 baziųEksonas 2: 186 267 136–186 267 191, 56 baziųEksonas 3: 186 271 609–186 271 771, 163 baziųEksonas 4: 186 273 071–186 273 177, 107 baziųEksonas 5: 186 274 116–186 274 275, 160 baziųEksonas 6: 186 275 787–186 275 896, 110 baziųEksonas 7: 186 276 231–186 276 390, 160 baziųEksonas 8: 186 280 012–186 280 121, 110 baziųEksonas 9: 186 280 223–186 280 385, 163 baziųEksonas 10: 186 280 474–186 280 580, 107 baziųEksonas 11: 186 284 092–186 284 260, 169 baziųEksonas 12: 186 285 638–186 285 813, 176 baziųEksonas 13: 186 286 415–186 286 510, 96 baziųEksonas 14: 186 287 684–186 287 823, 140 baziųEksonas 15: 186 288 453–186 289 681, 1 229 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 23,5 kb geno; 1 878 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito F11

199

F11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,5 kb F11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). F11 genas: coagulation factor XI. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/f11

Vancouver

Dante Labs. F11 genas: coagulation factor XI [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/f11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test