Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GUCY2C

guanylate cyclase 2C

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p12.3
Koordinatės
Chromosoma 12: 14 612 632–14 696 599 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 84 kb
Baltymas
1 073 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
STAR, HSER, GC-C, GCC
Ankstesni simboliai
GUC2C
MANE Select transkriptas
ENST00000261170.5NM_004963.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos viduriavimo ligos ir enteropatijos

    • Naujagimio žarnyno obstrukcija dėl GUCY2C trūkumoAutosominis recesyvinis

      GUCY2C receptoriaus funkcijos netekimas, sukeliantis mekonijinę nevaisingą žarnyną arba žarnyno obstrukciją naujagimiams.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė paaiškina naujagimių obstrukciją, kurią sukelia ne cistinė fibrozė.

    • Įgimtas viduriavimas

      Paveldimos ligos, įskaitant įgimtą chloridų viduriavimą (SLC26A3), mikrovilių įtraukimo ligą (MYO5B), kekėtąją enteropatiją (EPCAM) ir įgimtą natrio viduriavimą (SPINT2, SLC9A3), sukeliančios lėtinį viduriavimą nuo ankstyvos kūdikystės.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tiksli diagnozė nukreipia gydymą, pavyzdžiui, elektrolitų papildymą esant chloridų viduriavimui arba ankstyvą parenterinės mitybos ar žarnyno transplantacijos planavimą esant mikrovilių įtraukimo ligai ir kekėtajai enteropatijai.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GUCY2C

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra GUCY2C. GUCY2C ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 14 154 616 iki 15 154 615.Chromosoma 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, tiesioginė grandinėATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, atvirkštinė grandinėPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 599, atvirkštinė grandinėGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, atvirkštinė grandinėH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, tiesioginė grandinėH2AJWBP11: 14 783 595–14 803 510, atvirkštinė grandinėWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, tiesioginė grandinėSMCO3: 14 804 065–14 814 189, atvirkštinė grandinėSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, atvirkštinė grandinėART4MGP: 14 879 368–14 905 245, atvirkštinė grandinėMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, atvirkštinė grandinėERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, atvirkštinė grandinėARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, tiesioginė grandinėPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, atvirkštinė grandinėRERGGUCY2C diagrama: 27 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 27: 14 612 632–14 613 291, 660 baziųEksonas 26: 14 614 867–14 614 943, 77 baziųEksonas 25: 14 616 633–14 616 727, 95 baziųEksonas 24: 14 619 211–14 619 309, 99 baziųEksonas 23: 14 621 042–14 621 216, 175 baziųEksonas 22: 14 622 005–14 622 197, 193 baziųEksonas 21: 14 625 757–14 625 915, 159 baziųEksonas 20: 14 628 646–14 628 737, 92 baziųEksonas 19: 14 639 862–14 639 950, 89 baziųEksonas 18: 14 641 082–14 641 219, 138 baziųEksonas 17: 14 643 574–14 643 706, 133 baziųEksonas 16: 14 645 229–14 645 315, 87 baziųEksonas 15: 14 651 407–14 651 511, 105 baziųEksonas 14: 14 651 959–14 652 030, 72 baziųEksonas 13: 14 652 952–14 653 014, 63 baziųEksonas 12: 14 656 512–14 656 617, 106 baziųEksonas 11: 14 660 981–14 661 062, 82 baziųEksonas 10: 14 669 722–14 669 833, 112 baziųEksonas 9: 14 672 873–14 672 958, 86 baziųEksonas 8: 14 674 625–14 674 760, 136 baziųEksonas 7: 14 676 854–14 676 971, 118 baziųEksonas 6: 14 679 657–14 679 753, 97 baziųEksonas 5: 14 681 356–14 681 477, 122 baziųEksonas 4: 14 683 042–14 683 257, 216 baziųEksonas 3: 14 686 161–14 686 225, 65 baziųEksonas 2: 14 687 951–14 688 063, 113 baziųEksonas 1: 14 696 232–14 696 599, 368 bazių27262422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 84 kb geno; 3 222 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GUCY2C

12

GUCY2C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 84 kb GUCY2C geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GUCY2C genas: guanylate cyclase 2C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gucy2c

Vancouver

Dante Labs. GUCY2C genas: guanylate cyclase 2C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gucy2c

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test