Požymis
Cataplexy
A sudden and transient episode of bilateral loss of muscle tone, often triggered by emotions.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Cataplexy, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Cataplexy
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cataplexy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Visada | 2 ligose |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Visada | 2 ligose |
| CTSHcathepsin H | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites