Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAST3

microtubule associated serine/threonine kinase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.11
Koordinatės
Chromosoma 19: 18 097 778–18 151 687 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 53,9 kb
Baltymas
1 347 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0561
MANE Select transkriptas
ENST00000687212.1NM_001393504.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas MAST3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra MAST3. MAST3 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 17 624 733 iki 18 624 732.Chromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbUNC13A: 17 601 327–17 688 382, atvirkštinė grandinėUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, tiesioginė grandinėMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, tiesioginė grandinėFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, tiesioginė grandinėB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, atvirkštinė grandinėINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, atvirkštinė grandinėJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, tiesioginė grandinėRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, tiesioginė grandinėSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, tiesioginė grandinėCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, tiesioginė grandinėKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, tiesioginė grandinėARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, atvirkštinė grandinėIL12RB1MAST3: 18 097 778–18 151 687, tiesioginė grandinėMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, tiesioginė grandinėPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, tiesioginė grandinėIFI30: 18 173 150–18 178 122, tiesioginė grandinėIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, tiesioginė grandinėMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, atvirkštinė grandinėPDE4C: 18 207 961–18 255 419, atvirkštinė grandinėPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, atvirkštinė grandinėPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, atvirkštinė grandinėCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, atvirkštinė grandinėIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, atvirkštinė grandinėJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, atvirkštinė grandinėLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, tiesioginė grandinėPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, tiesioginė grandinėGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, atvirkštinė grandinėLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, tiesioginė grandinėSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, atvirkštinė grandinėISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, atvirkštinė grandinėELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, atvirkštinė grandinėFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, tiesioginė grandinėKXD1UBA52: 18 571 722–18 577 550, tiesioginė grandinėUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, atvirkštinė grandinėCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, tiesioginė grandinėTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, tiesioginė grandinėTMEM59LMAST3 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 18 097 778–18 097 831, 54 baziųEksonas 2: 18 107 587–18 107 618, 32 baziųEksonas 3: 18 110 652–18 110 741, 90 baziųEksonas 4: 18 121 685–18 121 773, 89 baziųEksonas 5: 18 121 853–18 121 922, 70 baziųEksonas 6: 18 122 673–18 122 751, 79 baziųEksonas 7: 18 123 217–18 123 374, 158 baziųEksonas 8: 18 123 580–18 123 655, 76 baziųEksonas 9: 18 123 939–18 124 148, 210 baziųEksonas 10: 18 124 265–18 124 366, 102 baziųEksonas 11: 18 124 642–18 124 774, 133 baziųEksonas 12: 18 128 400–18 128 458, 59 baziųEksonas 13: 18 128 866–18 128 951, 86 baziųEksonas 14: 18 130 494–18 130 702, 209 baziųEksonas 15: 18 131 909–18 132 047, 139 baziųEksonas 16: 18 134 579–18 134 711, 133 baziųEksonas 17: 18 134 817–18 134 982, 166 baziųEksonas 18: 18 135 740–18 135 841, 102 baziųEksonas 19: 18 137 239–18 137 361, 123 baziųEksonas 20: 18 139 015–18 139 124, 110 baziųEksonas 21: 18 141 882–18 142 015, 134 baziųEksonas 22: 18 143 763–18 144 007, 245 baziųEksonas 23: 18 144 466–18 144 693, 228 baziųEksonas 24: 18 145 003–18 145 229, 227 baziųEksonas 25: 18 145 743–18 145 865, 123 baziųEksonas 26: 18 146 881–18 147 044, 164 baziųEksonas 27: 18 147 443–18 147 624, 182 baziųEksonas 28: 18 149 191–18 151 687, 2 497 bazių1510152025285′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6 kb iš 53,9 kb geno; 4 044 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito MAST3

    3

    MAST3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,9 kb MAST3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MAST3 genas: microtubule associated serine/threonine kinase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mast3

    Vancouver

    Dante Labs. MAST3 genas: microtubule associated serine/threonine kinase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mast3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test