Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

REN

renin

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q32.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 204 154 819–204 166 337 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 11,5 kb
Baltymas
406 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000272190.9NM_000537.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autosominė dominuojanti tubulointersticinė inkstų liga

    • Šeiminė juvenilinė hiperurikeminė nefropatijaAutosominis dominantinis

      Dominuojamai paveldima tubulointersticinė inkstų liga, dažniausiai sukeliama UMOD variantų (taip pat REN ar SEC61A1), pasireiškianti padidėjusia šlapimo rūgštimi, ankstyva podagra ir palaipsniui mažėjančia inkstų funkcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda stebėti inkstų funkciją, gydyti podagrą ir atidžiai įvertinti susijusius gyvus inkstų donorus; REN formai gali padėti fludrokortizonas.

  • Inkstų kanalėlių disgenezija

    • Autosominis recesyvinis

      Recesyvinis renino-angiotenzino sistemos sutrikimas, kurį sukelia REN, AGT, ACE ar AGTR1 variantai; dėl jo prieš gimimą šlapimas negaminamas, o naujagimio laikotarpiu tai paprastai baigiasi mirtimi.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nešiotojo statusas gali padėti poroms planuoti reprodukciją.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas REN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra REN. REN ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 203 660 578 iki 204 660 577.Chromosoma 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44203,8 Mb204 Mb204,2 Mb204,4 Mb204,6 MbATP2B4: 203 626 664–203 744 081, tiesioginė grandinėATP2B4LAX1: 203 765 169–203 778 175, tiesioginė grandinėLAX1ZC3H11A: 203 795 562–203 854 999, tiesioginė grandinėZC3H11AZBED6: 203 795 623–203 854 999, tiesioginė grandinėZBED6: 203 802 094–203 802 192, tiesioginė grandinėSNRPE: 203 861 496–203 871 152, tiesioginė grandinėSNRPESOX13: 204 073 106–204 127 744, tiesioginė grandinėSOX13ETNK2: 204 131 062–204 152 184, atvirkštinė grandinėETNK2REN: 204 154 819–204 166 337, atvirkštinė grandinėRENKISS1: 204 190 337–204 196 638, atvirkštinė grandinėKISS1GOLT1A: 204 198 157–204 214 121, atvirkštinė grandinėGOLT1APLEKHA6: 204 218 851–204 378 391, atvirkštinė grandinėPLEKHA6PPP1R15B: 204 396 492–204 411 887, atvirkštinė grandinėPPP1R15BPIK3C2B: 204 421 803–204 494 858, atvirkštinė grandinėPIK3C2BMDM4: 204 516 369–204 558 120, tiesioginė grandinėMDM4LRRN2: 204 617 170–204 685 745, atvirkštinė grandinėLRRN2REN diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 204 154 819–204 155 177, 359 baziųEksonas 9: 204 155 820–204 155 918, 99 baziųEksonas 8: 204 156 178–204 156 319, 142 baziųEksonas 7: 204 156 677–204 156 796, 120 baziųEksonas 6: 204 157 361–204 157 369, 9 baziųEksonas 5: 204 159 399–204 159 595, 197 baziųEksonas 4: 204 160 560–204 160 678, 119 baziųEksonas 3: 204 161 292–204 161 415, 124 baziųEksonas 2: 204 162 013–204 162 163, 151 bazėEksonas 1: 204 166 196–204 166 337, 142 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 11,5 kb geno; 1 221 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito REN

10

REN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,5 kb REN geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). REN genas: renin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ren

Vancouver

Dante Labs. REN genas: renin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ren

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test