AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z NFU1
NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
Human Phenotype Ontology łączy z NFU1 78 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal gait | Zawsze |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Zawsze |
| Clonus | Zawsze |
| Corpus callosum atrophy | Zawsze |
| Delayed ability to walk | Zawsze |
| Elevated brain choline level by MRS | Zawsze |
| Elevated brain lactate level by MRS | Zawsze |
| Generalized-onset seizure | Zawsze |
| Jerking | Zawsze |
| Leg paralysis | Zawsze |
| Lethargy | Zawsze |
| Leukoencephalopathy | Zawsze |
| Loss of ability to walk | Zawsze |
| Motor regression | Zawsze |
| Numbness | Zawsze |
| Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS | Zawsze |
| Repeated seizures without recovery between them | Zawsze |
| Seizure affecting one half of brain | Zawsze |
| Brisk reflexes | Bardzo często (80–99%) |
| Encephalopathy | Często (30–79%) |
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
| Knee clonus | Często (30–79%) |
| Loss of developmental milestones | Często (30–79%) |
| Reduced cerebral white matter volume | Często (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Często (30–79%) |
| Babinski sign | Czasami (5–29%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Peripheral demyelination | Czasami (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acidosis | Zawsze |
| Alpha-aminoadipic aciduria | Zawsze |
| Elevated circulating 2-hydroxybutyric acid concentration | Zawsze |
| Episodic metabolic acidosis | Zawsze |
| Fever | Zawsze |
| High urine glycine levels | Zawsze |
| High urine lactic acid levels | Zawsze |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Zawsze |
| Increased CSF glycine concentration | Zawsze |
| Increased CSF lactate | Zawsze |
| Increased lactate in body | Zawsze |
| Increased urine alpha-ketoglutarate concentration | Zawsze |
| Elevated blood glycine levels | Bardzo często (80–99%) |
| Glutaric aciduria | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Frequent falls | Zawsze |
| Low muscle tone | Zawsze |
| Low muscle tone in trunk | Zawsze |
| Lower limb spasticity | Zawsze |
| Opisthotonus | Zawsze |
| Progressive spastic paraplegia | Zawsze |
| Scoliosis | Zawsze |
| Spastic paraplegia | Zawsze |
| Spastic tetraparesis | Zawsze |
| Spastic tetraplegia | Zawsze |
| Spasticity and rigidity of muscles | Bardzo często (80–99%) |
| Muscle weakness | Często (30–79%) |
| Appendicular spasticity | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Czasami (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Czasami (5–29%) |
| Optic atrophy | Czasami (5–29%) |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Czasami (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Zawsze |
| Decreased activity of mitochondrial respiratory chain | Zawsze |
| Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Często (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Czasami (5–29%) |
| Slow heartbeats | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Respiratory failure | Zawsze |
| Respiratory function loss | Zawsze |
| Apneic episodes in infancy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Facial paralysis | Zawsze |
| Enlarged cisterna magna | Często (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Czasami (5–29%) |
| Club feet | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Feeding difficulties in infancy | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Bardzo często (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NFU1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni