Rasgos

Rasgos asociados a NFU1

NFU1 iron-sulfur cluster scaffold

El Human Phenotype Ontology asocia 78 rasgos a NFU1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Abnormality of extrapyramidal motor function	Siempre
Clonus	Siempre
Corpus callosum atrophy	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Elevated brain choline level by MRS	Siempre
Elevated brain lactate level by MRS	Siempre
Generalized-onset seizure	Siempre
Jerking	Siempre
Leg paralysis	Siempre
Lethargy	Siempre
Leukoencephalopathy	Siempre
Loss of ability to walk	Siempre
Motor regression	Siempre
Numbness	Siempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Siempre
Repeated seizures without recovery between them	Siempre
Seizure affecting one half of brain	Siempre
Brisk reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Knee clonus	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Peripheral demyelination	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acidosis	Siempre
Alpha-aminoadipic aciduria	Siempre
Elevated circulating 2-hydroxybutyric acid concentration	Siempre
Episodic metabolic acidosis	Siempre
Fever	Siempre
High urine glycine levels	Siempre
High urine lactic acid levels	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Increased CSF glycine concentration	Siempre
Increased CSF lactate	Siempre
Increased lactate in body	Siempre
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Siempre
Elevated blood glycine levels	Muy frecuente (80–99 %)
Glutaric aciduria	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frequent falls	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Lower limb spasticity	Siempre
Opisthotonus	Siempre
Progressive spastic paraplegia	Siempre
Scoliosis	Siempre
Spastic paraplegia	Siempre
Spastic tetraparesis	Siempre
Spastic tetraplegia	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Appendicular spasticity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex II	Siempre
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Siempre
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frecuente (30–79 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Slow heartbeats	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	Siempre
Respiratory function loss	Siempre
Apneic episodes in infancy	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Facial paralysis	Siempre
Enlarged cisterna magna	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal rhythmic movements of ankle	A veces (5–29 %)
Club feet	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NFU1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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