İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

NFU1 ile ilişkili özellikler

NFU1 iron-sulfur cluster scaffold

Human Phenotype Ontology, NFU1 ile ilişkili 78 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitHer zaman
Abnormality of extrapyramidal motor functionHer zaman
ClonusHer zaman
Corpus callosum atrophyHer zaman
Delayed ability to walkHer zaman
Elevated brain choline level by MRSHer zaman
Elevated brain lactate level by MRSHer zaman
Generalized-onset seizureHer zaman
JerkingHer zaman
Leg paralysisHer zaman
LethargyHer zaman
LeukoencephalopathyHer zaman
Loss of ability to walkHer zaman
Motor regressionHer zaman
NumbnessHer zaman
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRSHer zaman
Repeated seizures without recovery between themHer zaman
Seizure affecting one half of brainHer zaman
Brisk reflexesÇok sık (%80–99)
EncephalopathySık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
Knee clonusSık (%30–79)
Loss of developmental milestonesSık (%30–79)
Reduced cerebral white matter volumeSık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSık (%30–79)
Babinski signBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)
Peripheral demyelinationBazen (%5–29)
Peripheral neuropathyBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AcidosisHer zaman
Alpha-aminoadipic aciduriaHer zaman
Elevated circulating 2-hydroxybutyric acid concentrationHer zaman
Episodic metabolic acidosisHer zaman
FeverHer zaman
High urine glycine levelsHer zaman
High urine lactic acid levelsHer zaman
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Increased CSF glycine concentrationHer zaman
Increased CSF lactateHer zaman
Increased lactate in bodyHer zaman
Increased urine alpha-ketoglutarate concentrationHer zaman
Elevated blood glycine levelsÇok sık (%80–99)
Glutaric aciduriaBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Frequent fallsHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman
Lower limb spasticityHer zaman
OpisthotonusHer zaman
Progressive spastic paraplegiaHer zaman
ScoliosisHer zaman
Spastic paraplegiaHer zaman
Spastic tetraparesisHer zaman
Spastic tetraplegiaHer zaman
Spasticity and rigidity of musclesÇok sık (%80–99)
Muscle weaknessSık (%30–79)
Appendicular spasticityBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedBazen (%5–29)
Drooping upper eyelidBazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsBazen (%5–29)
Optic atrophyBazen (%5–29)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeBazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IIHer zaman
Decreased activity of mitochondrial respiratory chainHer zaman
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased blood pressure in blood vessels of lungsSık (%30–79)
Disease of the heart muscleBazen (%5–29)
Slow heartbeatsBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory failureHer zaman
Respiratory function lossHer zaman
Apneic episodes in infancyBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Facial paralysisHer zaman
Enlarged cisterna magnaSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal rhythmic movements of ankleBazen (%5–29)
Club feetBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Feeding difficulties in infancySık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightÇok sık (%80–99)
Faltering weight in infancySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NFU1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al