Tratti

Tratti collegati a NFU1

NFU1 iron-sulfur cluster scaffold

La Human Phenotype Ontology collega 78 tratti a NFU1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sempre
Clonus	Sempre
Corpus callosum atrophy	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Elevated brain choline level by MRS	Sempre
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Generalized-onset seizure	Sempre
Jerking	Sempre
Leg paralysis	Sempre
Lethargy	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Motor regression	Sempre
Numbness	Sempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Brisk reflexes	Molto spesso (80–99%)
Encephalopathy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Knee clonus	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Peripheral demyelination	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Acidosis	Sempre
Alpha-aminoadipic aciduria	Sempre
Elevated circulating 2-hydroxybutyric acid concentration	Sempre
Episodic metabolic acidosis	Sempre
Fever	Sempre
High urine glycine levels	Sempre
High urine lactic acid levels	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased CSF glycine concentration	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Sempre
Elevated blood glycine levels	Molto spesso (80–99%)
Glutaric aciduria	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent falls	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Opisthotonus	Sempre
Progressive spastic paraplegia	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Spastic tetraparesis	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Appendicular spasticity	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex II	Sempre
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Sempre
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Slow heartbeats	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Sempre
Respiratory function loss	Sempre
Apneic episodes in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial paralysis	Sempre
Enlarged cisterna magna	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	A volte (5–29%)
Club feet	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NFU1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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