Merkmale

Mit NFU1 verknüpfte Merkmale

NFU1 iron-sulfur cluster scaffold

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 78 Merkmale mit NFU1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Abnormality of extrapyramidal motor function	Immer
Clonus	Immer
Corpus callosum atrophy	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Elevated brain choline level by MRS	Immer
Elevated brain lactate level by MRS	Immer
Generalized-onset seizure	Immer
Jerking	Immer
Leg paralysis	Immer
Lethargy	Immer
Leukoencephalopathy	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Motor regression	Immer
Numbness	Immer
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Seizure affecting one half of brain	Immer
Brisk reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Knee clonus	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Peripheral demyelination	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acidosis	Immer
Alpha-aminoadipic aciduria	Immer
Elevated circulating 2-hydroxybutyric acid concentration	Immer
Episodic metabolic acidosis	Immer
Fever	Immer
High urine glycine levels	Immer
High urine lactic acid levels	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased CSF glycine concentration	Immer
Increased CSF lactate	Immer
Increased lactate in body	Immer
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Immer
Elevated blood glycine levels	Sehr häufig (80–99 %)
Glutaric aciduria	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent falls	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Lower limb spasticity	Immer
Opisthotonus	Immer
Progressive spastic paraplegia	Immer
Scoliosis	Immer
Spastic paraplegia	Immer
Spastic tetraparesis	Immer
Spastic tetraplegia	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Appendicular spasticity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex II	Immer
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Immer
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Slow heartbeats	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Immer
Respiratory function loss	Immer
Apneic episodes in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial paralysis	Immer
Enlarged cisterna magna	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NFU1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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