Požymiai

Su NFU1 susiję požymiai

NFU1 iron-sulfur cluster scaffold

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 78 požymių su NFU1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada
Abnormality of extrapyramidal motor function	Visada
Clonus	Visada
Corpus callosum atrophy	Visada
Delayed ability to walk	Visada
Elevated brain choline level by MRS	Visada
Elevated brain lactate level by MRS	Visada
Generalized-onset seizure	Visada
Jerking	Visada
Leg paralysis	Visada
Lethargy	Visada
Leukoencephalopathy	Visada
Loss of ability to walk	Visada
Motor regression	Visada
Numbness	Visada
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Visada
Repeated seizures without recovery between them	Visada
Seizure affecting one half of brain	Visada
Brisk reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Encephalopathy	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Knee clonus	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Dažnai (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Peripheral demyelination	Kartais (5–29%)
Peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acidosis	Visada
Alpha-aminoadipic aciduria	Visada
Elevated circulating 2-hydroxybutyric acid concentration	Visada
Episodic metabolic acidosis	Visada
Fever	Visada
High urine glycine levels	Visada
High urine lactic acid levels	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased CSF glycine concentration	Visada
Increased CSF lactate	Visada
Increased lactate in body	Visada
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Visada
Elevated blood glycine levels	Labai dažnai (80–99%)
Glutaric aciduria	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent falls	Visada
Low muscle tone	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada
Lower limb spasticity	Visada
Opisthotonus	Visada
Progressive spastic paraplegia	Visada
Scoliosis	Visada
Spastic paraplegia	Visada
Spastic tetraparesis	Visada
Spastic tetraplegia	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Appendicular spasticity	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex II	Visada
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Visada
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Dažnai (30–79%)
Disease of the heart muscle	Kartais (5–29%)
Slow heartbeats	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure	Visada
Respiratory function loss	Visada
Apneic episodes in infancy	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Facial paralysis	Visada
Enlarged cisterna magna	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal rhythmic movements of ankle	Kartais (5–29%)
Club feet	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight in infancy	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NFU1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test