AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin NFU1 yhdistetyt ominaisuudet
NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
Human Phenotype Ontology yhdistää NFU1-geeniin 78 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal gait | Aina |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Aina |
| Clonus | Aina |
| Corpus callosum atrophy | Aina |
| Delayed ability to walk | Aina |
| Elevated brain choline level by MRS | Aina |
| Elevated brain lactate level by MRS | Aina |
| Generalized-onset seizure | Aina |
| Jerking | Aina |
| Leg paralysis | Aina |
| Lethargy | Aina |
| Leukoencephalopathy | Aina |
| Loss of ability to walk | Aina |
| Motor regression | Aina |
| Numbness | Aina |
| Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS | Aina |
| Repeated seizures without recovery between them | Aina |
| Seizure affecting one half of brain | Aina |
| Brisk reflexes | Hyvin usein (80–99%) |
| Encephalopathy | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Knee clonus | Usein (30–79%) |
| Loss of developmental milestones | Usein (30–79%) |
| Reduced cerebral white matter volume | Usein (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Usein (30–79%) |
| Babinski sign | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Peripheral demyelination | Joskus (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acidosis | Aina |
| Alpha-aminoadipic aciduria | Aina |
| Elevated circulating 2-hydroxybutyric acid concentration | Aina |
| Episodic metabolic acidosis | Aina |
| Fever | Aina |
| High urine glycine levels | Aina |
| High urine lactic acid levels | Aina |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Aina |
| Increased CSF glycine concentration | Aina |
| Increased CSF lactate | Aina |
| Increased lactate in body | Aina |
| Increased urine alpha-ketoglutarate concentration | Aina |
| Elevated blood glycine levels | Hyvin usein (80–99%) |
| Glutaric aciduria | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Frequent falls | Aina |
| Low muscle tone | Aina |
| Low muscle tone in trunk | Aina |
| Lower limb spasticity | Aina |
| Opisthotonus | Aina |
| Progressive spastic paraplegia | Aina |
| Scoliosis | Aina |
| Spastic paraplegia | Aina |
| Spastic tetraparesis | Aina |
| Spastic tetraplegia | Aina |
| Spasticity and rigidity of muscles | Hyvin usein (80–99%) |
| Muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Appendicular spasticity | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Optic atrophy | Joskus (5–29%) |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Aina |
| Decreased activity of mitochondrial respiratory chain | Aina |
| Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Usein (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Slow heartbeats | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Respiratory failure | Aina |
| Respiratory function loss | Aina |
| Apneic episodes in infancy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Facial paralysis | Aina |
| Enlarged cisterna magna | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Joskus (5–29%) |
| Club feet | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Aina |
| Feeding difficulties in infancy | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NFU1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa