Rysy

Rysy spojené s NFU1

NFU1 iron-sulfur cluster scaffold

Human Phenotype Ontology spojuje s NFU1 78 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Abnormality of extrapyramidal motor function	Vždy
Clonus	Vždy
Corpus callosum atrophy	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Elevated brain choline level by MRS	Vždy
Elevated brain lactate level by MRS	Vždy
Generalized-onset seizure	Vždy
Jerking	Vždy
Leg paralysis	Vždy
Lethargy	Vždy
Leukoencephalopathy	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Motor regression	Vždy
Numbness	Vždy
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy
Seizure affecting one half of brain	Vždy
Brisk reflexes	Velmi často (80–99 %)
Encephalopathy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Knee clonus	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Peripheral demyelination	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Acidosis	Vždy
Alpha-aminoadipic aciduria	Vždy
Elevated circulating 2-hydroxybutyric acid concentration	Vždy
Episodic metabolic acidosis	Vždy
Fever	Vždy
High urine glycine levels	Vždy
High urine lactic acid levels	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased CSF glycine concentration	Vždy
Increased CSF lactate	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Vždy
Elevated blood glycine levels	Velmi často (80–99 %)
Glutaric aciduria	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent falls	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy
Opisthotonus	Vždy
Progressive spastic paraplegia	Vždy
Scoliosis	Vždy
Spastic paraplegia	Vždy
Spastic tetraparesis	Vždy
Spastic tetraplegia	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Appendicular spasticity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex II	Vždy
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Vždy
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Slow heartbeats	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Vždy
Respiratory function loss	Vždy
Apneic episodes in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial paralysis	Vždy
Enlarged cisterna magna	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NFU1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test