Egenskaber

Egenskaber knyttet til NFU1

NFU1 iron-sulfur cluster scaffold

Human Phenotype Ontology knytter 78 egenskaber til NFU1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Abnormality of extrapyramidal motor function	Altid
Clonus	Altid
Corpus callosum atrophy	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Elevated brain choline level by MRS	Altid
Elevated brain lactate level by MRS	Altid
Generalized-onset seizure	Altid
Jerking	Altid
Leg paralysis	Altid
Lethargy	Altid
Leukoencephalopathy	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Motor regression	Altid
Numbness	Altid
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid
Seizure affecting one half of brain	Altid
Brisk reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Knee clonus	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral demyelination	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acidosis	Altid
Alpha-aminoadipic aciduria	Altid
Elevated circulating 2-hydroxybutyric acid concentration	Altid
Episodic metabolic acidosis	Altid
Fever	Altid
High urine glycine levels	Altid
High urine lactic acid levels	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased CSF glycine concentration	Altid
Increased CSF lactate	Altid
Increased lactate in body	Altid
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Altid
Elevated blood glycine levels	Meget ofte (80–99 %)
Glutaric aciduria	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent falls	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Lower limb spasticity	Altid
Opisthotonus	Altid
Progressive spastic paraplegia	Altid
Scoliosis	Altid
Spastic paraplegia	Altid
Spastic tetraparesis	Altid
Spastic tetraplegia	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Appendicular spasticity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex II	Altid
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Altid
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Slow heartbeats	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Altid
Respiratory function loss	Altid
Apneic episodes in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial paralysis	Altid
Enlarged cisterna magna	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NFU1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test