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변이

MYO7A H133N

NM_000260.4(MYO7A):c.397C>A (p.His133Asn)

다른 이름:
  • p.His133Asn
  • p.H133N
  • rs111033403
ClinVar 분류
가능성 높은 병원성
검토 상태
4개 중 3개 별전문가 패널 검토 완료
최종 평가일
2025년 3월 12일
전문가 패널
ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel

데이터 기준 ClinVar 릴리스 2026-10-19 · Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.21-311f020e정보 최종 변경일: 2026년 10월 21일

요약

H133N 변이는 MYO7A의 미스센스 변이입니다. 이 변이는 유전자가 암호화하는 단백질에서 아미노산 하나를 바꿉니다. ClinVar는 이 변이를 Usher Syndrome에 대해 가능성 높은 병원성으로 분류합니다 (전문가 패널 검토 완료).

ClinVar 분류

질환분류검토 상태제출 건수최종 평가일
Usher SyndromeClinVar VCV000164656 (새 탭에서 열림)가능성 높은 병원성4개 중 3개 별전문가 패널 검토 완료1건 제출2025년 3월 12일

ClinVar가 릴리스 2026-10-19에 기록한 분류입니다. 증거가 검토되면 ClinVar가 이 분류를 업데이트합니다.

ACMG/AMP 기준

MYO7A의 예측 효과, gnomAD, ClinVar를 바탕으로 H133N이(가) 충족하는 ACMG/AMP 기준입니다.

기준강도점수근거
PM5같은 아미노산에서 다른 병원성 변화중간+2같은 아미노산의 p.His133Tyr, ClinVar: 병원성/가능성 높은 병원성 (판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음)
PP5신뢰할 수 있는 출처에서 병원성으로 보고함보조산정하지 않음ClinVar: 가능성 높은 병원성 (전문가 패널 검토 완료)

이 기준만으로는: +2점, 의미 불분명.

기능, 계산 또는 가족 근거 없이 자동으로 평가되었습니다. 임상 분류가 아닙니다.

ClinGen 전문가 패널 분류

ClinGen 전문가 패널이 자체 유전자 규칙과 근거를 적용해 ACMG/AMP 기준으로 H133N을(를) 분류한 결과입니다.

질환전문가 패널분류적용된 기준승인됨
Usher syndromeClinGen Evidence Repository (새 탭에서 열림)Hearing Loss VCEP가능성 높은 병원성PP3 (보조) PP4 (보조) PM3 (중간) PM5 (중간)2025년 3월 12일

ClinGen Evidence Repository에 게시된 내용입니다. 전문가 패널의 분류는 위의 기준과 별도로 표시되며, 이 기준을 바꾸지 않습니다.

집단 빈도

gnomAD 4.1에 모인 사람들의 엑솜과 게놈에서 H133N의 출현 빈도입니다.

데이터셋대립유전자 빈도대립유전자 수동형접합체가장 흔한 집단
gnomAD 엑솜0.0098%10,221분의 11,461,582 중 1430유럽인(핀란드 제외): 0.013%
gnomAD 게놈0.0053%19,047분의 1152,378 중 80유럽인(핀란드 제외): 0.01%

수치는 gnomAD가 공개한 gnomAD 4.1 자료입니다. 집단은 gnomAD가 추정한 유전적 기원 집단입니다. 이 값은 gnomAD 집단에서 해당 변이가 나타나는 양상을 설명할 뿐, 개인의 검사 결과를 뜻하지 않습니다.

gnomAD 브라우저에서 보는 H133N (새 탭에서 열림)

MYO7A에서의 위치

H133N은(는) MYO7A의 MANE Select 전사체(NM_000260.4)에 있는 엑손 49개 중 5번째 엑손에 위치합니다.

MYO7A 전사체에 표시된 H133N77,156,018

엑손 5의 MYO7A 변이 →MYO7A 유전자 다이어그램 →

분자 세부 정보

유전자MYO7A
전사체NM_000260.4MANE Select
코딩 DNA 변화 (HGVS c.)c.397C>A
단백질 변화 (HGVS p.)p.His133Asnp.H133N
예측되는 결과미스센스missense_variant (새 탭에서 열림)
예측되는 영향보통
위치 (GRCh38)chr11:77156018 C>A
위치 (GRCh37)chr11:76867064 C>A
dbSNP IDrs111033403 (새 탭에서 열림)
ClinVar 변이 IDVCV000164656 (새 탭에서 열림)
ClinVar 대립유전자 ID176872
ClinGen 대립유전자 등록소 IDCA177366 (새 탭에서 열림)
ClinVar 이름NM_000260.4(MYO7A):c.397C>A (p.His133Asn)

다른 데이터베이스의 MYO7A H133N

이 변이를 분석하는 보고서 (1)

이 Genome Test 질환 보고서에서 분석하는 변이에는 H133N이(가) 포함됩니다.

보고서질환유전 방식
Usher SyndromeUsher Syndrome상염색체 열성

MYO7A의 다른 변이

모든 MYO7A 변이

한계

이 페이지는 유전 변이에 관해 공개적으로 이용 가능한 정보를 설명합니다. 진단이 아니며, 귀하나 다른 누구라도 이 변이를 가지고 있는지 여부에 대해서는 아무것도 말해 주지 않습니다.

분류 정보는 ClinVar에서 가져오며, 새로운 근거가 검토되면서 변경될 수 있습니다. 여기에 표시된 분류는 오늘의 ClinVar 분류나 검사기관이 보고한 분류와 다를 수 있습니다.

짧은 리드(short read)를 이용한 전장 유전체 시퀀싱은 일부 변이를 놓치거나 잘못 호출할 수 있으며, 특히 반복되거나 매우 유사한 DNA 구간과 큰 삽입, 결실 또는 재배열에서 그럴 수 있습니다.

귀하의 결과나 가족의 결과에 있는 변이에 대해 궁금한 점이 있다면 유전 상담사나 주치의와 상담하시기 바랍니다.

출처 및 크레딧

  • ClinVar 분류 (릴리스 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
  • 질환 용어: Mondo Disease Ontology (릴리스 2026-10-06), CC BY 4.0 라이선스에 따라 사용.
  • 유전자 기호 및 명칭: HUGO Gene Nomenclature Committee (릴리스 2026-10-16).
  • 대립유전자 식별자: ClinGen Allele Registry (릴리스 2026-10-21-c4908f54).
  • 참조 SNP 식별자: dbSNP (릴리스 b157), National Center for Biotechnology Information.
  • 유전자-질환 연관성: Gene Curation Coalition, GenCC (릴리스 2026-10-21).
  • 어려운 영역: Genome in a Bottle Consortium (릴리스 v3.6).
  • 전사체: MANE (릴리스 v1.5), NCBI 및 EMBL-EBI.
  • 예측된 결과: mehari (릴리스 0.11.0), 전사체 모델은 cdot 제공.
  • Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.21-311f020e(2026년 10월 21일 기준)으로 작성됨.

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APA

Dante Labs. (2026년 10월 21일). MYO7A H133N (c.397C>A, rs111033403) (Version 2026.10.21-311f020e). 2026년 10월 21일에 검색함, https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/h133n

Vancouver

Dante Labs. MYO7A H133N (c.397C>A, rs111033403) [Internet]. Version 2026.10.21-311f020e. 2026년 10월 21일 [인용일: 2026년 10월 21일]. 다음에서 이용 가능: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/h133n

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