Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

PDXK

pyridoxal kinase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.3
Coordinate
Cromosoma 21: 43.719.129–43.762.299 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 43,2 kb
Proteina
312 amminoacidi
Noto anche come
PNK, PKH, FLJ21324, PRED79, FLJ31940, MGC15873
Simboli precedenti
C21orf97, C21orf124
Trascritto MANE Select
ENST00000291565.9NM_003681.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PDXK. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PDXK

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova PDXK. PDXK e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 43.240.714 a 44.240.713.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSIK1: 43.414.483–43.427.137, filamento inversoSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, filamento inversoHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, filamento direttoH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, filamento direttoRRP1BPDXK: 43.719.129–43.762.299, filamento direttoPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, filamento inversoCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, filamento direttoRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, filamento direttoAGPAT3: 43.939.919–43.959.673, filamento direttoTRAPPC10: 44.012.280–44.106.553, filamento direttoTRAPPC10PWP2: 44.107.306–44.131.181, filamento direttoPWP2GATD3: 44.133.610–44.210.114, filamento direttoGATD3ICOSLG: 44.215.382–44.241.446, filamento inversoICOSLGDiagramma di PDXK: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 21Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 43.719.129–43.719.381, 253 basiEsone 2: 43.734.069–43.734.123, 55 basiEsone 3: 43.741.667–43.741.771, 105 basiEsone 4: 43.743.724–43.743.807, 84 basiEsone 5: 43.746.079–43.746.125, 47 basiEsone 6: 43.748.995–43.749.080, 86 basiEsone 7: 43.750.500–43.750.545, 46 basiEsone 8: 43.752.518–43.752.629, 112 basiEsone 9: 43.753.583–43.753.719, 137 basiEsone 10: 43.755.698–43.755.764, 67 basiEsone 11: 43.755.951–43.762.299, 6349 basi12345678910115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 43,2 kb del gene; 939 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PDXK

2

posizioni in PDXK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 43,2 kb di PDXK, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PDXK: pyridoxal kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pdxk

Vancouver

Dante Labs. Gene PDXK: pyridoxal kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pdxk

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test