Gene
AQP4
aquaporin 4
- HGNC 637(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171885(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 361(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 18: 26.852.043–26.865.707 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 13,7 kb
- Proteina
- 323 amminoacidi
- Noto anche come
- MIWC, AQP-4, hAQP4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000383168.9NM_001650.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora AQP4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di AQP4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 13,7 kb del gene; 972 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a AQP4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AQP4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- More active than typical
- Ataxia
Mostra altri 12 tratti
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AQP4: aquaporin 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aqp4
Dante Labs. Gene AQP4: aquaporin 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aqp4
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