Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

CWF19L1

CWF19 like cell cycle control factor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q24.31
Coordinate
Cromosoma 10: 100.232.298–100.267.638 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 35,3 kb
Proteina
538 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
C19L1, FLJ10998, hDrn1
Trascritto MANE Select
ENST00000354105.10NM_018294.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

      • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

        Uno di 57 geni collegati ad esso

        Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

    Ereditarietà

    Autosomica recessiva
    Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

    Struttura di CWF19L1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova CWF19L1. CWF19L1 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 99.749.968 a 100.749.967.Cromosoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCUTC: 99.702.558–99.758.005, filamento direttoCUTCABCC2: 99.782.640–99.853.670, filamento direttoABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, filamento inversoDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, filamento inversoCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, filamento inversoERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, filamento inversoCHUKCWF19L1: 100.232.298–100.267.638, filamento inversoCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, filamento inversoBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, filamento inversoPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, filamento direttoSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, filamento direttoWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, filamento inversoSEC31B: 100.505.628–100.529.881, filamento inversoNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, filamento inversoNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, filamento direttoHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, filamento direttoPAX2Diagramma di CWF19L1: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 100.232.298–100.233.371, 1074 basiEsone 13: 100.235.667–100.235.764, 98 basiEsone 12: 100.236.850–100.236.969, 120 basiEsone 11: 100.238.022–100.238.231, 210 basiEsone 10: 100.243.698–100.243.777, 80 basiEsone 9: 100.245.799–100.245.913, 115 basiEsone 8: 100.246.795–100.246.935, 141 basiEsone 7: 100.250.248–100.250.332, 85 basiEsone 6: 100.253.421–100.253.539, 119 basiEsone 5: 100.256.262–100.256.476, 215 basiEsone 4: 100.260.218–100.260.319, 102 basiEsone 3: 100.260.966–100.261.044, 79 basiEsone 2: 100.261.979–100.262.063, 85 basiEsone 1: 100.267.571–100.267.638, 68 basi14131211109876543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 35,3 kb del gene; 1617 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge CWF19L1

    19

    posizioni in CWF19L1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 35,3 kb di CWF19L1, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CWF19L1: CWF19 like cell cycle control factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cwf19l1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CWF19L1: CWF19 like cell cycle control factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cwf19l1

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test