Gene
VIM
vimentin
- HGNC 12692↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000026025↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7431↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10p13
- Coordinate
- Cromosoma 10: 17.228.241–17.237.593 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 9,4 kb
- Proteina
- 466 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000544301.7NM_003380.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cataratta ereditaria congenita e giovanile
- Cataratta non sindromica ad esordio precoce
Cataratta che compare alla nascita o nei primi anni di vita senza altre manifestazioni, causata da alterazioni di geni del cristallino come le cristalline (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e altri), GJA3, GJA8 e MIP.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi precoce e l'intervento chirurgico nei bambini aiutano a prevenire la perdita permanente della vista dovuta ad ambliopia, e ai familiari può essere proposto un controllo oculistico.
Struttura di VIM
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 9,4 kb del gene; 1401 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- BFSP1beaded filament structural protein 1Condivide 1 condizione
- CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4BCondivide 1 condizione
- CRYABcrystallin alpha BCondivide 1 condizione
- CRYBA1crystallin beta A1Condivide 1 condizione
- CRYBA2crystallin beta A2Condivide 1 condizione
- CRYBA4crystallin beta A4Condivide 1 condizione
- CRYBB1crystallin beta B1Condivide 1 condizione
- CRYBB3crystallin beta B3Condivide 1 condizione
- CRYGScrystallin gamma SCondivide 1 condizione
- EPHA2EPH receptor A2Condivide 1 condizione
- GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)Condivide 1 condizione
- GJA3gap junction protein alpha 3Condivide 1 condizione
Tratti collegati a VIM
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VIM può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VIM: vimentin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vim
Dante Labs. Gene VIM: vimentin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vim
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