CD70

Report curati rilevanti per questo gene

• Immunodeficienza combinata grave

  • Autosomica recessiva

    L'immunodeficienza combinata grave (SCID) comprende un gruppo di rare immunodeficienze primarie di origine monogenica, caratterizzate dalla mancanza di linfociti T periferici funzionali, che porta a infezioni respiratorie gravi a esordio precoce e a un ritardo nella crescita. Tali condizioni vengono classificate in base al fenotipo immunologico in SCID con assenza di cellule T ma presenza di cellule B (SCID T-B+) o SCID con assenza di entrambe (SCID T-B-). Entrambi i gruppi includono diverse forme, con o senza cellule natural killer (NK).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di CD70

Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 5,3 kb del gene; 582 di queste basi codificano la proteina.

Geni associati alle stesse condizioni

• BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 3 condizioni
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Condivide 3 condizioni
• ADAadenosine deaminaseCondivide 2 condizioni
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 2 condizioni
• AK2adenylate kinase 2Condivide 2 condizioni
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 2 condizioni
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 2 condizioni
• BLNKB cell linkerCondivide 2 condizioni
• BTKBruton tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni
• C1QAcomplement C1q A chainCondivide 2 condizioni
• C1QBcomplement C1q B chainCondivide 2 condizioni
• C1QCcomplement C1q C chainCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a CD70

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CD70 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-18: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.

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