Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GPNMB

glycoprotein nmb

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p15.3
Koordináták
7. kromoszóma: 23 246 775–23 275 108 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 28,3 kb
Fehérje
560 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
NMB, HGFIN
MANE Select transzkriptum
ENST00000258733.9NM_002510.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Amyloidosis

    • Autoszomális domináns

      Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A GPNMB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a GPNMB helyét zárójel jelöli. A GPNMB és környékén 10 gén a 7. kromoszómán, 22 760 942–23 760 941 között.7. kromoszóma7p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbTOMM7: 22 812 628–22 822 891, fordított szálTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, fordított szálHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, előre szálKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, előre szálNUP42GPNMB: 23 246 775–23 275 108, előre szálGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, előre szálMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, fordított szálIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, fordított szálTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, előre szálCCDC126FAM221A: 23 680 114–23 706 228, előre szálFAM221ASTK31: 23 710 203–23 832 513, előre szálSTK31A GPNMB ábrája: 11 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 23 246 775–23 246 927, 153 bázis2. exon: 23 253 307–23 253 459, 153 bázis3. exon: 23 254 169–23 254 312, 144 bázis4. exon: 23 256 892–23 257 065, 174 bázis5. exon: 23 259 980–23 260 138, 159 bázis6. exon: 23 260 456–23 260 773, 318 bázis7. exon: 23 266 517–23 266 615, 99 bázis8. exon: 23 267 886–23 267 988, 103 bázis9. exon: 23 269 967–23 270 175, 209 bázis10. exon: 23 273 521–23 273 614, 94 bázis11. exon: 23 274 065–23 275 108, 1044 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,3 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1683 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GPNMB gént

11

pozíció a(z) GPNMB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GPNMB gén mind a 28,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GPNMB gén: glycoprotein nmb. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gpnmb

Vancouver

Dante Labs. GPNMB gén: glycoprotein nmb [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gpnmb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet