Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CTRC

chymotrypsin C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.21
Koordináták
1. kromoszóma: 15 438 443–15 449 242 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 10,8 kb
Fehérje
268 aminosav
Más néven ismert
CLCR, ELA4
MANE Select transzkriptum
ENST00000375949.5NM_007272.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Pancreatitis

    • Inflammation of the pancreas.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Pain management; pancreatic enzyme replacement for exocrine insufficiency; diabetes management; annual EUS/MRCP surveillance for pancreatic cancer beginning at age 40; total pancreatectomy with islet autotransplantation (TPIAT) in refractory cases

A CTRC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CTRC helyét zárójel jelöli. A CTRC és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 14 943 843–15 943 842 között.1. kromoszóma1p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13 892 792–15 118 043, előre szálKAZNTMEM51: 15 152 498–15 220 484, előre szálTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, előre szálFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, előre szálEFHD2CTRC: 15 438 443–15 449 242, előre szálCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, előre szálCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, előre szálCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, fordított szálCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, előre szálDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, fordított szálAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, előre szálDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, előre szálRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, előre szálPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, előre szálSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, előre szálTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, előre szálFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, fordított szálUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, előre szálSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, fordított szálZBTB17A CTRC ábrája: 8 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 15 438 443–15 438 504, 62 bázis2. exon: 15 440 300–15 440 391, 92 bázis3. exon: 15 440 493–15 440 590, 98 bázis4. exon: 15 442 447–15 442 572, 126 bázis5. exon: 15 443 419–15 443 555, 137 bázis6. exon: 15 444 606–15 444 751, 146 bázis7. exon: 15 445 597–15 445 749, 153 bázis8. exon: 15 446 575–15 449 242, 2668 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,8 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 807 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CTRC gént

18

pozíció a(z) CTRC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CTRC gén mind a 10,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CTRC gén: chymotrypsin C. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ctrc

Vancouver

Dante Labs. CTRC gén: chymotrypsin C [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ctrc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet