Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.11
Koordináták
21. kromoszóma: 33 403 413–33 437 516 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 34,1 kb
Fehérje
337 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
AF-1
Korábbi jelölések
IFNGT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000290219.11NM_005534.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

    • Complete IFN-gamma receptor 2 deficiencyAutoszomális recesszív

      Severe, early mycobacterial infections caused by changes in both copies of IFNGR2.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Stem cell transplantation is usually needed, as interferon-gamma treatment does not work.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A IFNGR2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a IFNGR2 helyét zárójel jelöli. A IFNGR2 és környékén 15 gén a 21. kromoszómán, 32 920 465–33 920 464 között.21. kromoszóma21q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33 025 327–33 029 209, előre szálOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, előre szálOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, előre szálIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, előre szálIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, előre szálIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, előre szálIFNAR1IFNGR2: 33 403 413–33 437 516, előre szálIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, fordított szálTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, fordított szálDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, fordított szálGARTSON: 33 542 214–33 577 481, előre szálSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, fordított szálDONSON: 33 584 687–33 931 607, fordított szálCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, fordított szálCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, előre szálITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, fordított szálATP5POA IFNGR2 ábrája: 7 exon a(z) 21. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 33 403 413–33 403 616, 204 bázis2. exon: 33 414 888–33 415 020, 133 bázis3. exon: 33 421 480–33 421 685, 206 bázis4. exon: 33 426 884–33 427 032, 149 bázis5. exon: 33 432 177–33 432 336, 160 bázis6. exon: 33 432 714–33 432 871, 158 bázis7. exon: 33 436 828–33 437 516, 689 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,1 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1014 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IFNGR2 gént

4

pozíció a(z) IFNGR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IFNGR2 gén mind a 34,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) IFNGR2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IFNGR2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IFNGR2 gén: interferon gamma receptor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. IFNGR2 gén: interferon gamma receptor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ifngr2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet