Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IRS4

insulin receptor substrate 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq22.3
Koordináták
X. kromoszóma: 108 719 946–108 736 563 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 16,6 kb
Fehérje
1256 aminosav
Más néven ismert
PY160, IRS-4
MANE Select transzkriptum
ENST00000372129.4NM_001379150.1
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Thyroid Cancer

    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A IRS4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a IRS4 helyét zárójel jelöli. A IRS4 és környékén 2 gén a X. kromoszómán, 108 228 255–109 228 254 között.X. kromoszómaXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbCOL4A6: 108 155 297–108 439 497, fordított szálCOL4A6COL4A5: 108 439 717–108 697 766, előre szálCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, fordított szálIRS4A IRS4 ábrája: 2 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 108 719 946–108 722 523, 2578 bázis1. exon: 108 732 579–108 736 563, 3985 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,6 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3771 bázis kódolja a fehérjét.

IRS4 szekvenálása

3Alacsony

Mennyire nehéz a IRS4 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések12%
  • GC-tartalom14%
  • Referencia-lefedettség0%

1

a IRS4 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a IRS4 gén mind a 16,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 6,6 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) IRS4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IRS4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IRS4 gén: insulin receptor substrate 4. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/irs4

Vancouver

Dante Labs. IRS4 gén: insulin receptor substrate 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/irs4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet