Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q22.2
Koordináták
9. kromoszóma: 89 318 500–89 359 663 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 41,2 kb
Fehérje
854 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SBP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000375807.8NM_024077.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Cancer

    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism Defects

    • SECISBP2-related abnormal thyroid hormone metabolismAutoszomális recesszív

      A defect in selenoprotein production that disturbs thyroid hormone processing, with high T4, low T3 and other features.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SECISBP2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a SECISBP2 helyét zárójel jelöli. A SECISBP2 és környékén 5 gén a 9. kromoszómán, 88 839 082–89 839 081 között.9. kromoszóma9q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88 990 863–89 005 328, előre szálS1PR3SHC3: 89 005 771–89 180 070, fordított szálSHC3CKS2: 89 311 155–89 316 715, előre szálCKS2SECISBP2: 89 318 500–89 359 663, előre szálSECISBP2SEMA4D: 89 360 781–89 498 201, fordított szálSEMA4DGADD45G: 89 604 939–89 609 775, előre szálGADD45GA SECISBP2 ábrája: 17 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 89 318 500–89 318 612, 113 bázis2. exon: 89 319 652–89 319 797, 146 bázis3. exon: 89 325 427–89 325 676, 250 bázis4. exon: 89 325 897–89 326 038, 142 bázis5. exon: 89 328 660–89 328 886, 227 bázis6. exon: 89 332 908–89 332 986, 79 bázis7. exon: 89 334 522–89 334 730, 209 bázis8. exon: 89 338 458–89 338 580, 123 bázis9. exon: 89 339 864–89 339 953, 90 bázis10. exon: 89 341 347–89 341 479, 133 bázis11. exon: 89 346 882–89 347 048, 167 bázis12. exon: 89 348 079–89 348 214, 136 bázis13. exon: 89 349 776–89 349 929, 154 bázis14. exon: 89 350 632–89 350 852, 221 bázis15. exon: 89 357 411–89 357 565, 155 bázis16. exon: 89 357 999–89 358 191, 193 bázis17. exon: 89 358 721–89 359 663, 943 bázis1246810121416175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,2 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2565 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SECISBP2 gént

8

pozíció a(z) SECISBP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SECISBP2 gén mind a 41,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SECISBP2 gén: SECIS binding protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. SECISBP2 gén: SECIS binding protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/secisbp2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet