Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LDLRAP1

low density lipoprotein receptor adaptor protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.11
Koordináták
1. kromoszóma: 25 543 606–25 568 886 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 25,3 kb
Fehérje
308 aminosav
Más néven ismert
ARH, ARH2, FHCB1, FHCB2, MGC34705, DKFZp586D0624
MANE Select transzkriptum
ENST00000374338.5NM_015627.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Familial Hypercholesterolemia

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Statins, ezetimibe, PCSK9 inhibitors, bempedoic acid, inclisiran

  • Hyperlipidemia

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A LDLRAP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a LDLRAP1 helyét zárójel jelöli. A LDLRAP1 és környékén 17 gén a 1. kromoszómán, 25 056 246–26 056 245 között.1. kromoszóma1p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4425,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbSYF2: 25 220 702–25 232 509, fordított szálSYF2RSRP1: 25 242 248–25 338 244, fordított szálRSRP1RHD: 25 272 393–25 330 445, előre szálRHDTMEM50A: 25 337 915–25 362 362, előre szálTMEM50ARHCE: 25 362 249–25 430 192, fordított szálRHCEMACO1: 25 430 853–25 500 209, előre szálMACO1LDLRAP1: 25 543 606–25 568 886, előre szálLDLRAP1MAN1C1: 25 616 788–25 786 206, előre szálMAN1C1SELENON: 25 800 180–25 818 221, előre szálSELENON: 25 811 470–25 823 744, előre szálMTFR1L: 25 818 640–25 835 879, előre szálMTFR1LAUNIP: 25 831 913–25 859 463, fordított szálAUNIPPAQR7: 25 861 211–25 875 968, fordított szálPAQR7STMN1: 25 884 181–25 908 470, fordított szálSTMN1PAFAH2: 25 959 767–25 999 206, fordított szálPAFAH2EXTL1: 26 019 884–26 036 464, előre szálEXTL1SLC30A2: 26 037 252–26 046 174, fordított szálSLC30A2TRIM63: 26 051 301–26 068 436, fordított szálTRIM63A LDLRAP1 ábrája: 9 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 25 543 606–25 543 786, 181 bázis2. exon: 25 553 922–25 554 064, 143 bázis3. exon: 25 554 860–25 554 972, 113 bázis4. exon: 25 557 153–25 557 267, 115 bázis5. exon: 25 562 644–25 562 716, 73 bázis6. exon: 25 563 070–25 563 153, 84 bázis7. exon: 25 563 661–25 563 791, 131 bázis8. exon: 25 565 173–25 565 207, 35 bázis9. exon: 25 566 848–25 568 886, 2039 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,3 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 927 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LDLRAP1 gént

59

pozíció a(z) LDLRAP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LDLRAP1 gén mind a 25,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) LDLRAP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LDLRAP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LDLRAP1 gén: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ldlrap1

Vancouver

Dante Labs. LDLRAP1 gén: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ldlrap1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet