SLC30A2

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

• Acrodermatitis Enteropathica

  • Transient Neonatal Zinc DeficiencyAutoszomális domináns

    Zinc deficiency in breastfed infants caused by SLC30A2 variants in the mother that reduce zinc in breast milk; the variant is found in the mother, not the infant, and the infant's symptoms resemble acrodermatitis enteropathica.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Knowing allows zinc supplementation for affected infants and planning for future breastfed children.

A SLC30A2 felépítése

Az exonok a gén 8,9 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1119 bázis kódolja a fehérjét.

SLC30A2 szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (2)

The SLC30A2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Valószínűleg patogén 2

A(z) SLC30A2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC30A2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése