Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

VMA12

vacuolar ATPase assembly factor VMA12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 28 357 647–28 363 683 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 6 kb
Fehérje
208 aminosav
Más néven ismert
VPH2, MGC45714
Korábbi jelölések
TMEM199, C17orf32
MANE Select transzkriptum
ENST00000292114.8NM_152464.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A VMA12 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    17. kromoszóma, a VMA12 helyét zárójel jelöli. A VMA12 és környékén 31 gén a 17. kromoszómán, 27 860 665–28 860 664 között.17. kromoszóma17q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb: 27 798 806–27 893 365, fordított szálLYRM9: 27 878 314–27 894 752, fordított szálLYRM9NLK: 28 041 709–28 196 381, előre szálNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, előre szálIFT20: 28 328 319–28 335 489, fordított szálTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, előre szálPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, fordított szálVMA12: 28 357 647–28 363 683, előre szálVMA12SEBOX: 28 363 506–28 365 199, fordított szálSEBOX: 28 364 288–28 368 012, fordított szálSARM1: 28 364 356–28 404 049, előre szálVTN: 28 366 414–28 373 091, fordított szálVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, fordított szálRSKR: 28 455 752–28 614 210, fordított szálRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, előre szálSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, előre szálFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, fordított szálUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, fordított szálPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, fordított szálALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, fordított szál: 28 580 012–28 614 185, fordított szálBLTP2: 28 614 440–28 645 454, fordított szálBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, fordított szálSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, előre szálSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, fordított szálPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, fordított szálRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, előre szálRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, fordított szálNEK8: 28 725 897–28 743 455, előre szálTRAF4: 28 743 978–28 772 894, előre szálFAM222B: 28 755 966–28 855 232, fordított szálFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, előre szálERAL1A VMA12 ábrája: 6 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 28 357 647–28 357 881, 235 bázis2. exon: 28 358 916–28 358 989, 74 bázis3. exon: 28 359 315–28 359 404, 90 bázis4. exon: 28 360 529–28 360 571, 43 bázis5. exon: 28 360 735–28 360 847, 113 bázis6. exon: 28 361 157–28 363 683, 2527 bázis1234565′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 6 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 627 bázis kódolja a fehérjét.

    VMA12 szekvenálása

    1Alacsony

    Mennyire nehéz a VMA12 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Ismétlődések1,9%
    • GC-tartalom6,2%
    • Referencia-lefedettség0%

    1

    a VMA12 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

    Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

    A teljes genom a VMA12 gén mind a 6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 3,1 kb-nyi exont.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) VMA12 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) VMA12 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VMA12 gén: vacuolar ATPase assembly factor VMA12. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vma12

    Vancouver

    Dante Labs. VMA12 gén: vacuolar ATPase assembly factor VMA12 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vma12

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet