Variáns

MYO7A E968D

NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp)

Más néven ismert:

p.Glu968Asp
p.E968D
rs111033233

ClinVar-besorolás: Valószínűleg patogén
Értékelési állapot: 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte
Utoljára értékelve: 2022. augusztus 3.
Szakértői testület: ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel

Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39A tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 18.

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$name

JSON megnyitása

Összefoglalás

A E968D a MYO7A génben található téves értelmű (missense) variáns: egyetlen aminosavat változtat meg a gén által kódolt fehérjében. A ClinVar valószínűleg patogénként sorolja be a következőre: Usher syndrome type 1B (szakértői testület értékelte).

ClinVar-besorolások

Betegség	Besorolás	Értékelési állapot	Beküldések	Utoljára értékelve
Usher syndrome type 1BClinVar VCV000043196 (új lapon nyílik meg)	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte	1 beküldés	2022. augusztus 3.

A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.

ACMG/AMP-kritériumok

Az ACMG/AMP-kritériumok közül a(z) E968D azokat teljesíti, amelyeket a MYO7A génre várt hatása, a gnomAD és a ClinVar alapján megállapítottunk.

Kritérium	Erősség	Alapja
PP5Egy megbízható forrás patogénként tünteti fel	Támogató	ClinVar: Valószínűleg patogén (szakértői testület értékelte)

Kizárólag ezen kritériumok alapján: bizonytalan jelentőségű.

Automatikusan értékelve, funkcionális, számítógépes vagy családi bizonyítékok nélkül. Nem klinikai besorolás.

Gyakoriság a populációban

Azt mutatja, milyen gyakran fordul elő a(z) E968D a gnomAD 4.1 adatbázisában összegyűjtött exomok és genomok hordozói között.

Adatkészlet	Allélfrekvencia	Allélszám	Homozigóták	Leggyakoribb a következőben
gnomAD exomok	0,0051%1 / 19 474	75 / 1 460 532	0	Európai (nem finn): 0,0066%
gnomAD genomok	0,002%1 / 50 710	3 / 152 130	0	Európai (nem finn): 0,0044%

A gnomAD 4.1 adatai a gnomAD közzétett adatai szerint. A csoportok a gnomAD által becsült genetikai származási csoportok. Ezek a variáns előfordulását írják le a gnomAD populációiban, nem valakinek az eredményét.

E968D a gnomAD böngészőben (új lapon nyílik meg)

Elhelyezkedése a MYO7A génben

A E968D a MYO7A MANE Select átiratában (NM_000260.4), amely 49 exonból áll, a 23. exonban található.

MYO7A variánsok a 23. exonban →A MYO7A génábrája →

Molekuláris részletek

Gén	MYO7A
Transzkript	NM_000260.4MANE Select
Kódoló DNS-változás (HGVS c.)	c.2904G>T
Fehérjeváltozás (HGVS p.)	p.Glu968Aspp.E968D
Várható következmény	Missense (aminosavcserélő)missense_variant (új lapon nyílik meg)exonic_splice_region_variant (új lapon nyílik meg)
Várható hatás	Közepes
Pozíció (GRCh38)	chr11:77181589 G>T
Pozíció (GRCh37)	chr11:76892635 G>T
dbSNP ID	rs111033233 (új lapon nyílik meg)
ClinVar variáció azonosító	VCV000043196 (új lapon nyílik meg)
ClinVar allél-azonosító	52366
ClinGen allélnyilvántartási azonosító	CA278647 (új lapon nyílik meg)
ClinVar-név	NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp)

MYO7A E968D más adatbázisokban

Ezt a variánst vizsgáló lelet (1)

Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) E968D variánst.

Lelet	Betegségek	Öröklődési mód
Usher Syndrome	Usher Syndrome	Autoszomális recesszív

Összes MYO7A-variáns

Korlátok

Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.

A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.

A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.

Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.

Források és elismerések

Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-18-c4908f54).
Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-18).
Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
A Dante Labs 2026.10.18-8b139e39 adatkiadásából, 2026. október 18. dátummal készült.

Oldal hivatkozása

APA

Dante Labs. (2026. október 18.). MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) (Version 2026.10.18-8b139e39). Retrieved 2026. október 19., from https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d

Vancouver

Dante Labs. MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) [Internet]. Version 2026.10.18-8b139e39. 2026. október 18. [cited 2026. október 19.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d

Hivatkozás letöltéseRIS BibTeX CSL-JSON

Olvassa el a teljes genomját

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Ismerje meg a Genome Testet