Variáns
MYO7A G2187D
NM_000260.4(MYO7A):c.6560G>A (p.Gly2187Asp)
- p.Gly2187Asp
- p.G2187D
- rs397516332
- ClinVar-besorolás
- Valószínűleg patogén
- Értékelési állapot
- 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte
- Utoljára értékelve
- 2022. augusztus 3.
- Szakértői testület
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bfA tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 16.
Összefoglalás
A G2187D a MYO7A génben található téves értelmű (missense) variáns: egyetlen aminosavat változtat meg a gén által kódolt fehérjében. A ClinVar valószínűleg patogénként sorolja be a következőre: Usher Syndrome (szakértői testület értékelte).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000043335 (új lapon nyílik meg) | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte | 1 beküldés | 2022. augusztus 3. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Elhelyezkedése a MYO7A génben
A G2187D a MYO7A MANE Select átiratában (NM_000260.4), amely 49 exonból áll, a 49. exonban található.
Molekuláris részletek
| Gén | MYO7A |
|---|---|
| Transzkript | NM_000260.4MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.6560G>A |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Gly2187Aspp.G2187D |
| Várható következmény | Missense (aminosavcserélő)missense_variant (új lapon nyílik meg)exonic_splice_region_variant (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Közepes |
| Pozíció (GRCh38) | chr11:77214608 G>A |
| Pozíció (GRCh37) | chr11:76925653 G>A |
| dbSNP ID | rs397516332 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV000043335 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 52505 |
| ClinGen allélnyilvántartási azonosító | CA278713 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar-név | NM_000260.4(MYO7A):c.6560G>A (p.Gly2187Asp) |
MYO7A G2187D más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló lelet (1)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) G2187D variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autoszomális recesszív |
Egyéb variánsok a(z) MYO7A génben
- A1288PValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- E968DValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- H133NValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- I134NPatogén3 csillag a 4-ből
- K2021RValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- L326QValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- L1935PValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- N1182KValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- R395CValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- R668CPatogén3 csillag a 4-ből
Korlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-16-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-16).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf adatkiadásából, 2026. október 16. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 16.). MYO7A G2187D (c.6560G>A, rs397516332) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Retrieved 2026. október 17., from https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d
Dante Labs. MYO7A G2187D (c.6560G>A, rs397516332) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026. október 16. [cited 2026. október 17.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt