Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TMPRSS6

transmembrane serine protease 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.3
Koordináták
22. kromoszóma: 37 065 436–37 109 713 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 44,3 kb
Fehérje
802 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ30744, MT2
MANE Select transzkriptum
ENST00000676104.1NM_001374504.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Iron Metabolism Disorders

    • Iron-Refractory Iron Deficiency Anaemia (IRIDA)Autoszomális recesszív

      Caused by changes in both copies of TMPRSS6, high levels of the hormone hepcidin block iron absorption, leading to lifelong anaemia that responds poorly to iron tablets.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the cause avoids repeated investigations for blood loss and points to intravenous iron rather than tablets.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TMPRSS6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a TMPRSS6 helyét zárójel jelöli. A TMPRSS6 és környékén 19 gén a 22. kromoszómán, 36 587 575–37 587 574 között.22. kromoszóma22q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, fordított szálCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, fordított szálIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, fordított szálPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, előre szálNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, előre szálCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, fordított szálCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, fordított szálTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, előre szálMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, előre szálKCTD17TMPRSS6: 37 065 436–37 109 713, fordított szálTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, fordított szálIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, fordított szálC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, fordított szálSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, fordított szálRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, előre szálCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, fordított szálELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, fordított szálMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, fordított szálCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, előre szálCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, fordított szálLGALS2A TMPRSS6 ábrája: 18 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 37 065 436–37 066 238, 803 bázis17. exon: 37 066 826–37 066 962, 137 bázis16. exon: 37 069 073–37 069 344, 272 bázis15. exon: 37 070 484–37 070 652, 169 bázis14. exon: 37 070 916–37 071 032, 117 bázis13. exon: 37 073 532–37 073 645, 114 bázis12. exon: 37 074 610–37 074 708, 99 bázis11. exon: 37 075 135–37 075 280, 146 bázis10. exon: 37 084 295–37 084 404, 110 bázis9. exon: 37 084 727–37 084 839, 113 bázis8. exon: 37 086 283–37 086 419, 137 bázis7. exon: 37 089 578–37 089 782, 205 bázis6. exon: 37 095 551–37 095 592, 42 bázis5. exon: 37 095 906–37 096 090, 185 bázis4. exon: 37 096 648–37 096 715, 68 bázis3. exon: 37 098 416–37 098 549, 134 bázis2. exon: 37 103 216–37 103 418, 203 bázis1. exon: 37 109 503–37 109 713, 211 bázis1816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 44,3 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2409 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TMPRSS6 gént

12

pozíció a(z) TMPRSS6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TMPRSS6 gén mind a 44,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMPRSS6 gén: transmembrane serine protease 6. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmprss6

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS6 gén: transmembrane serine protease 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmprss6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet