Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MYH9

myosin heavy chain 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.3
Koordináták
22. kromoszóma: 36 281 280–36 387 967 (GRCh38)
Exonok
41 exon, összesen 106,7 kb
Fehérje
1960 aminosav
Más néven ismert
NMMHCA, NMHC-II-A, MHA, FTNS, EPSTS
Korábbi jelölések
DFNA17
MANE Select transzkriptum
ENST00000216181.11NM_002473.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

A MYH9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a MYH9 helyét zárójel jelöli. A MYH9 és környékén 11 gén a 22. kromoszómán, 35 834 624–36 834 623 között.22. kromoszóma22q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbRBFOX2: 35 738 736–36 028 824, fordított szálRBFOX2APOL3: 36 139 792–36 166 177, fordított szálAPOL3APOL4: 36 189 124–36 204 840, fordított szálAPOL4APOL2: 36 220 307–36 239 954, fordított szálAPOL2APOL1: 36 253 071–36 267 530, előre szálAPOL1MYH9: 36 281 280–36 387 967, fordított szálMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, fordított szálTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, fordított szálFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, fordított szálEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, fordított szálCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, fordított szálIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, fordított szálPVALBA MYH9 ábrája: 41 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán41. exon: 2 ismert betegségokozó hely39. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 5 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely41. exon: 36 281 280–36 282 785, 1506 bázis40. exon: 36 284 093–36 284 265, 173 bázis39. exon: 36 284 403–36 284 511, 109 bázis38. exon: 36 285 121–36 285 329, 209 bázis37. exon: 36 285 658–36 285 781, 124 bázis36. exon: 36 285 865–36 285 953, 89 bázis35. exon: 36 286 718–36 286 846, 129 bázis34. exon: 36 288 252–36 288 413, 162 bázis33. exon: 36 288 727–36 288 939, 213 bázis32. exon: 36 289 085–36 289 297, 213 bázis31. exon: 36 291 986–36 292 234, 249 bázis30. exon: 36 293 329–36 293 481, 153 bázis29. exon: 36 293 759–36 293 863, 105 bázis28. exon: 36 294 092–36 294 298, 207 bázis27. exon: 36 294 932–36 295 076, 145 bázis26. exon: 36 295 505–36 295 717, 213 bázis25. exon: 36 296 843–36 297 014, 172 bázis24. exon: 36 298 919–36 299 042, 124 bázis23. exon: 36 300 127–36 300 264, 138 bázis22. exon: 36 300 851–36 301 057, 207 bázis21. exon: 36 301 534–36 301 665, 132 bázis20. exon: 36 302 568–36 302 676, 109 bázis19. exon: 36 303 995–36 304 155, 161 bázis18. exon: 36 305 033–36 305 102, 70 bázis17. exon: 36 305 930–36 306 051, 122 bázis16. exon: 36 306 414–36 306 607, 194 bázis15. exon: 36 309 282–36 309 396, 115 bázis14. exon: 36 312 049–36 312 222, 174 bázis13. exon: 36 314 145–36 314 318, 174 bázis12. exon: 36 316 517–36 316 669, 153 bázis11. exon: 36 318 207–36 318 325, 119 bázis10. exon: 36 319 540–36 319 635, 96 bázis9. exon: 36 320 220–36 320 363, 144 bázis8. exon: 36 320 798–36 320 896, 99 bázis7. exon: 36 321 758–36 321 821, 64 bázis6. exon: 36 322 429–36 322 521, 93 bázis5. exon: 36 326 568–36 326 661, 94 bázis4. exon: 36 327 461–36 327 488, 28 bázis3. exon: 36 341 370–36 341 526, 157 bázis2. exon: 36 348 904–36 349 255, 352 bázis1. exon: 36 387 807–36 387 967, 161 bázis412515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 106,7 kb-jából 7,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5883 bázis kódolja a fehérjét.

MYH9 szekvenálása

6Könnyű

Mennyire nehéz a MYH9 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A MYH9 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a MYH9 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0,2%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések3,6%
  • GC-tartalom23%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

40

a MYH9 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a MYH9 mind a 106,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,5 kb exont.

ClinVar patogén variánsok (42)

A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített MYH9-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

  • Patogén 16
  • Patogén/valószínűleg patogén 4
  • Valószínűleg patogén 22
VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_002473.6(MYH9):c.5797C>T (p.Arg1933Ter) (új lapon nyílik meg)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002473.6(MYH9):c.5521G>A (p.Glu1841Lys) (új lapon nyílik meg)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002473.6(MYH9):c.4270G>A (p.Asp1424Asn) (új lapon nyílik meg)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 és 2 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002473.6(MYH9):c.3493C>T (p.Arg1165Cys) (új lapon nyílik meg)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002473.6(MYH9):c.2104C>T (p.Arg702Cys) (új lapon nyílik meg)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002473.6(MYH9):c.97T>C (p.Trp33Arg) (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002473.6(MYH9):c.2152C>T (p.Arg718Trp) (új lapon nyílik meg)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 és 1 továbbiPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002473.6(MYH9):c.2114G>A (p.Arg705His) (új lapon nyílik meg)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 és 1 továbbiPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002473.6(MYH9):c.2105G>A (p.Arg702His) (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002473.6(MYH9):c.287C>T (p.Ser96Leu) (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002473.6(MYH9):c.4546G>A (p.Val1516Met) (új lapon nyílik meg)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 és 1 továbbiValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002473.6(MYH9):c.2482T>C (p.Trp828Arg) (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002473.6(MYH9):c.5773del (p.Asp1925fs) (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002473.6(MYH9):c.5765+2T>C (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002473.6(MYH9):c.4546G>T (p.Val1516Leu) (új lapon nyílik meg)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002473.6(MYH9):c.4340A>G (p.Asp1447Gly) (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002473.6(MYH9):c.4271A>C (p.Asp1424Ala) (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002473.6(MYH9):c.3494G>T (p.Arg1165Leu) (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002473.6(MYH9):c.2163T>G (p.Tyr721Ter) (új lapon nyílik meg)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002473.6(MYH9):c.279C>G (p.Asn93Lys) (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002473.6(MYH9):c.277A>G (p.Asn93Asp) (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002473.6(MYH9):c.250del (p.Glu84fs) (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002473.6(MYH9):c.5593-2A>G (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002473.6(MYH9):c.5583del (p.Gln1860_Tyr1861insTer) (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002473.6(MYH9):c.4712G>A (p.Arg1571Gln) (új lapon nyílik meg)macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Mind a 42 megtekintése a ClinVar összes többi MYH9-variánsával együtt → (új lapon nyílik meg)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MYH9 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MYH9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH9 gén: myosin heavy chain 9. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/myh9

Vancouver

Dante Labs. MYH9 gén: myosin heavy chain 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/myh9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet