Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

P2RY12

purinergic receptor P2Y12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q25.1
Koordináták
3. kromoszóma: 151 336 843–151 384 753 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 47,9 kb
Fehérje
342 aminosav
Más néven ismert
P2Y12, SP1999, HORK3
MANE Select transzkriptum
ENST00000302632.4NM_022788.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Platelet Function Disorders

    • P2RY12-Related Platelet Disorder (Platelet-Type Bleeding Disorder 8)Autoszomális recesszív

      A recessive disorder of the platelet ADP receptor encoded by P2RY12, causing mild to moderate bleeding.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it helps plan bleeding prevention around surgery, dental work and childbirth, and avoid medicines that affect platelet function.

A P2RY12 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a P2RY12 helyét zárójel jelöli. A P2RY12 és környékén 11 gén a 3. kromoszómán, 150 860 798–151 860 797 között.3. kromoszóma3q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbMINDY4B: 150 870 376–150 905 439, fordított szálMINDY4B: 150 882 997–150 941 743, fordított szálCLRN1: 150 926 163–150 972 727, fordított szálCLRN1MED12L: 151 085 286–151 437 072, előre szálMED12LGPR171: 151 197 832–151 203 216, fordított szálGPR171P2RY14: 151 212 115–151 278 811, fordított szálP2RY14GPR87: 151 294 086–151 316 820, fordított szálGPR87P2RY13: 151 326 312–151 329 555, fordított szálP2RY13P2RY12: 151 336 843–151 384 753, fordított szálP2RY12IGSF10: 151 425 384–151 461 186, fordított szálIGSF10AADACL2: 151 733 916–151 761 339, előre szálAADACL2AADAC: 151 813 931–151 853 589, előre szálAADACA P2RY12 ábrája: 3 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán3. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 151 336 843–151 338 859, 2017 bázis2. exon: 151 340 596–151 340 760, 165 bázis1. exon: 151 384 692–151 384 753, 62 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,9 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1029 bázis kódolja a fehérjét.

P2RY12 szekvenálása

3

a P2RY12 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a P2RY12 mind a 47,9 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 2,2 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (3)

The P2RY12 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Valószínűleg patogén 2
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_022788.5(P2RY12):c.794G>C (p.Arg265Pro) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 8Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_022788.5(P2RY12):c.662dup (p.Arg222fs) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 8Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_022788.5(P2RY12):c.469_470del (p.Leu157fs) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 8Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) P2RY12 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) P2RY12 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). P2RY12 gén: purinergic receptor P2Y12. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/p2ry12

Vancouver

Dante Labs. P2RY12 gén: purinergic receptor P2Y12 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/p2ry12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet