Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

WIPF1

WAS/WASL interacting protein family member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q31.1
Koordináták
2. kromoszóma: 174 559 574–174 597 804 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 38,2 kb
Fehérje
503 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
WIP
Korábbi jelölések
WASPIP
MANE Select transzkriptum
ENST00000679041.1NM_001375834.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Wiskott-Aldrich Syndrome Spectrum

    • Wiskott-Aldrich syndrome 2 (WIPF1)Autoszomális recesszív

      A Wiskott-Aldrich-like condition with low platelets, eczema and immunodeficiency caused by changes in both copies of WIPF1.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Management mirrors classic Wiskott-Aldrich syndrome, including consideration of stem cell transplantation.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A WIPF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a WIPF1 helyét zárójel jelöli. A WIPF1 és környékén 8 gén a 2. kromoszómán, 174 078 689–175 078 688 között.2. kromoszóma2q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,2 Mb174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 MbOLA1: 174 072 447–174 248 661, fordított szálOLA1SP9: 174 334 948–174 338 707, előre szálSP9CIRSR: 174 346 961–174 395 712, fordított szálCIRSRSCRN3: 174 395 724–174 432 340, előre szálSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, fordított szálGPR155WIPF1: 174 559 574–174 597 804, fordított szálWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 787 935, fordított szálCHRNA1CHN1: 174 797 579–175 005 405, fordított szálCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, fordított szálATF2A WIPF1 ábrája: 8 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 174 559 574–174 562 602, 3029 bázis7. exon: 174 567 070–174 567 183, 114 bázis6. exon: 174 567 861–174 568 073, 213 bázis5. exon: 174 571 676–174 572 446, 771 bázis4. exon: 174 575 204–174 575 380, 177 bázis3. exon: 174 581 310–174 581 439, 130 bázis2. exon: 174 585 523–174 585 611, 89 bázis1. exon: 174 597 601–174 597 804, 204 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 38,2 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1512 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WIPF1 gént

4

pozíció a(z) WIPF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a WIPF1 gén mind a 38,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WIPF1 gén: WAS/WASL interacting protein family member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wipf1

Vancouver

Dante Labs. WIPF1 gén: WAS/WASL interacting protein family member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wipf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet