Gén
ATP5MC3
ATP synthase membrane subunit c locus 3
- HGNC 843↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000154518↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 518↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q31.1
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 175 176 258–175 181 710 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 5,5 kb
- Fehérje
- 142 aminosav
- Korábbi jelölések
- ATP5G3
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000284727.9NM_001689.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ATP5MC3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ATP5MC3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ATP5MC3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 5,5 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 429 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) ATP5MC3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATP5MC3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ATP5MC3 gén: ATP synthase membrane subunit c locus 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp5mc3
Dante Labs. ATP5MC3 gén: ATP synthase membrane subunit c locus 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp5mc3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt