Dominante liée à l’X
Causée par des variants d'OFD1, un gène nécessaire à la formation des cils. Le syndrome oro-facio-digital de type 1 est à transmission dominante liée au chromosome X, et les variants à perte de fonction sont considérés comme létaux chez les hommes. D'autres variants d'OFD1 peuvent provoquer des affections chez les hommes, comme la dyskinésie ciliaire primitive.
Signes et symptômes
Dans le syndrome oro-facio-digital de type 1 : langue fendue ou lobée avec de petites excroissances, fente palatine, bourrelets gingivaux supplémentaires, traits du visage caractéristiques et doigts et orteils courts, soudés ou surnuméraires. Une polykystose rénale est associée à ce type. La plupart des formes du syndrome oro-facio-digital sont également liées à des anomalies cérébrales et à une certaine déficience intellectuelle. Les hommes porteurs d'autres variants d'OFD1 peuvent présenter une dyskinésie ciliaire primitive.
Ce que change un diagnostic
Chirurgie de la fente palatine, des excroissances de la langue et des malformations des mains, soins dentaires et accompagnement du développement. Un suivi de la fonction rénale et de la tension artérielle est recommandé tout au long de la vie. Le conseil génétique explique la transmission liée au chromosome X.
Gènes analysés
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
