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Gène

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

Résumé

Localisation cytogénétique
3p14.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 58 742 008–59 050 025 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 308 kb
Protéine
814 acides aminés
Aussi appelé
FLJ42117, FLJ42930
Symboles précédents
C3orf67
Transcrit MANE Select
ENST00000482387.7NM_001394063.1
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de CFAP20DC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de CFAP20DC. CFAP20DC et 6 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 58 396 017 à 59 396 016.Chromosome 33p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbPXK : 58 332 579–58 426 867, brin directPXKPDHB : 58 425 143–58 434 012, brin inversePDHBKCTD6 : 58 491 078–58 502 584, brin directKCTD6ACOX2 : 58 504 544–58 537 400, brin inverseACOX2FAM107A : 58 564 114–58 627 651, brin inverseFAM107AFAM3D : 58 633 941–58 666 877, brin inverseFAM3DCFAP20DC : 58 742 008–59 050 025, brin inverseCFAP20DCSchéma de CFAP20DC : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 17 : 58 742 008–58 742 572, 565 basesExon 16 : 58 753 769–58 753 863, 95 basesExon 15 : 58 806 395–58 806 456, 62 basesExon 14 : 58 831 686–58 831 889, 204 basesExon 13 : 58 849 032–58 849 409, 378 basesExon 12 : 58 863 558–58 863 892, 335 basesExon 11 : 58 866 566–58 866 688, 123 basesExon 10 : 58 867 817–58 867 936, 120 basesExon 9 : 58 869 328–58 869 490, 163 basesExon 8 : 58 870 173–58 870 309, 137 basesExon 7 : 58 884 545–58 884 709, 165 basesExon 6 : 58 913 708–58 913 864, 157 basesExon 5 : 58 937 648–58 937 762, 115 basesExon 4 : 59 039 557–59 039 629, 73 basesExon 3 : 59 046 229–59 046 322, 94 basesExon 2 : 59 047 165–59 047 254, 90 basesExon 1 : 59 049 611–59 050 025, 415 bases171510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 308 kb du gène ; 2 445 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFAP20DC : CFAP20 domain containing. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. Gène CFAP20DC : CFAP20 domain containing [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfap20dc

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