Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q15
Koordinaadid
Kromosoom 5: 96 390 333–96 433 248 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 42,9 kb
Valk
753 aminohapet
Tuntud ka kui
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Varasemad tähised
NEC1
MANE Select transkript
ENST00000311106.8NM_000439.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Monogeenne rasvumine (leptiin-melanokortiini rada)

    • Päriliku päritoluga rasvumine (leptiin-melanokortiini rada)

      Varajases eas algav raske rasvumine, mis on põhjustatud isutuse reguleerimise ühe geeni defektidest, sh MC4R, SIM1 (domineeriv) ning LEP, LEPR, POMC ja PCSK1 (retsessiivne) puudulikkus.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõnede vormide puhul on saadaval sihtravimid: metreleptiin leptiini puudulikkuse korral ning setmelanotiid POMC, PCSK1 ja LEPR puudulikkuse korral.

Kuidas PCSK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub PCSK1. PCSK1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 5, vahemikus 95 911 791 kuni 96 911 790.Kromosoom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95 885 095–95 961 907, pöördne ahelELL2CAST: 96 247 756–96 779 595, otsene ahelCASTPCSK1: 96 390 333–96 433 248, pöördne ahelPCSK1ERAP1: 96 759 649–96 808 177, pöördne ahelERAP1ERAP2: 96 875 979–96 919 703, otsene ahelERAP2PCSK1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 96 390 333–96 393 378, 3046 alustEkson 13: 96 394 864–96 395 025, 162 alustEkson 12: 96 397 336–96 397 469, 134 alustEkson 11: 96 398 879–96 399 036, 158 alustEkson 10: 96 399 953–96 400 186, 234 alustEkson 9: 96 408 223–96 408 323, 101 alustEkson 8: 96 410 774–96 410 986, 213 alustEkson 7: 96 412 318–96 412 490, 173 alustEkson 6: 96 416 033–96 416 121, 89 alustEkson 5: 96 421 880–96 421 956, 77 alustEkson 4: 96 423 313–96 423 459, 147 alustEkson 3: 96 425 820–96 425 930, 111 alustEkson 2: 96 429 213–96 429 317, 105 alustEkson 1: 96 432 863–96 433 248, 386 alust14131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 42,9 kb; neist 2262 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PCSK1

14

kohad geenis PCSK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCSK1 42,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PCSK1 geen: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. PCSK1 geen: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pcsk1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test