Caractéristiques

Caractéristiques liées à LRP1

LDL receptor related protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 38 caractéristiques à LRP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chicken skin	Toujours
Comedo	Toujours
Papule	Toujours
Abnormal epidermal morphology	Très souvent (80–99 %)
Hypoplastic pilosebaceous units	Très souvent (80–99 %)
Skin pit	Très souvent (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Très souvent (80–99 %)
Follicular hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Souvent (30–79 %)
Itching	Souvent (30–79 %)
Progressive alopecia	Souvent (30–79 %)
Neurofibroma	Parfois (5–29 %)
Poor nail formation	Parfois (5–29 %)
Abnormal perifollicular morphology	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent eyelashes	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Abnormality of the cheek	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the chin	Souvent (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Souvent (30–79 %)
Pits around the ear	Souvent (30–79 %)
Sparse eyelashes	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the forehead	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the neck	Parfois (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Parfois (5–29 %)
Pink eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickening of palms and soles	Parfois (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Non signalé
Hypoplastic acetabulae	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Redness of skin or mucous membrane	Toujours
Blushed cheeks	Souvent (30–79 %)
Heart block	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal dystrophy	Parfois (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Parfois (5–29 %)
Increased tears	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Folliculitis	Souvent (30–79 %)
Baby eczema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pain	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LRP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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