Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z LRP1

LDL receptor related protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z LRP1 38 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Chicken skinZawsze
ComedoZawsze
PapuleZawsze
Abnormal epidermal morphologyBardzo często (80–99%)
Hypoplastic pilosebaceous unitsBardzo często (80–99%)
Skin pitBardzo często (80–99%)
Sunken or indented skin due to damageBardzo często (80–99%)
Follicular hyperkeratosisCzęsto (30–79%)
Hyperkeratotic papuleCzęsto (30–79%)
ItchingCzęsto (30–79%)
Progressive alopeciaCzęsto (30–79%)
NeurofibromaCzasami (5–29%)
Poor nail formationCzasami (5–29%)
Abnormal perifollicular morphologyNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Absent eyelashesZawsze
Sparse eyebrowZawsze
Abnormality of the cheekBardzo często (80–99%)
Abnormality of the chinCzęsto (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring conditionCzęsto (30–79%)
Pits around the earCzęsto (30–79%)
Sparse eyelashesCzęsto (30–79%)
Abnormality of the foreheadCzasami (5–29%)
Abnormality of the neckCzasami (5–29%)
Inflammation of eyelidsCzasami (5–29%)
Pink eyeCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Thickening of palms and solesCzasami (5–29%)
Dislocated hip since birthNie odnotowano
Hypoplastic acetabulaeNie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Redness of skin or mucous membraneZawsze
Blushed cheeksCzęsto (30–79%)
Heart blockCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Corneal dystrophyCzasami (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightCzasami (5–29%)
Increased tearsNie odnotowano

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
FolliculitisCzęsto (30–79%)
Baby eczemaCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Behavioral abnormalityCzasami (5–29%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
PainCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LRP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test