Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LRP1 seotud tunnused

LDL receptor related protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LRP1 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chicken skinAlati
ComedoAlati
PapuleAlati
Abnormal epidermal morphologyVäga sageli (80–99%)
Hypoplastic pilosebaceous unitsVäga sageli (80–99%)
Skin pitVäga sageli (80–99%)
Sunken or indented skin due to damageVäga sageli (80–99%)
Follicular hyperkeratosisSageli (30–79%)
Hyperkeratotic papuleSageli (30–79%)
ItchingSageli (30–79%)
Progressive alopeciaSageli (30–79%)
NeurofibromaMõnikord (5–29%)
Poor nail formationMõnikord (5–29%)
Abnormal perifollicular morphologyPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent eyelashesAlati
Sparse eyebrowAlati
Abnormality of the cheekVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the chinSageli (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring conditionSageli (30–79%)
Pits around the earSageli (30–79%)
Sparse eyelashesSageli (30–79%)
Abnormality of the foreheadMõnikord (5–29%)
Abnormality of the neckMõnikord (5–29%)
Inflammation of eyelidsMõnikord (5–29%)
Pink eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thickening of palms and solesMõnikord (5–29%)
Dislocated hip since birthPole registreeritud
Hypoplastic acetabulaePole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Redness of skin or mucous membraneAlati
Blushed cheeksSageli (30–79%)
Heart blockMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Corneal dystrophyMõnikord (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightMõnikord (5–29%)
Increased tearsPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FolliculitisSageli (30–79%)
Baby eczemaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Behavioral abnormalityMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PainMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LRP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test