Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su LRP1 susiję požymiai

LDL receptor related protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su LRP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chicken skinVisada
ComedoVisada
PapuleVisada
Abnormal epidermal morphologyLabai dažnai (80–99%)
Hypoplastic pilosebaceous unitsLabai dažnai (80–99%)
Skin pitLabai dažnai (80–99%)
Sunken or indented skin due to damageLabai dažnai (80–99%)
Follicular hyperkeratosisDažnai (30–79%)
Hyperkeratotic papuleDažnai (30–79%)
ItchingDažnai (30–79%)
Progressive alopeciaDažnai (30–79%)
NeurofibromaKartais (5–29%)
Poor nail formationKartais (5–29%)
Abnormal perifollicular morphologyNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent eyelashesVisada
Sparse eyebrowVisada
Abnormality of the cheekLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the chinDažnai (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring conditionDažnai (30–79%)
Pits around the earDažnai (30–79%)
Sparse eyelashesDažnai (30–79%)
Abnormality of the foreheadKartais (5–29%)
Abnormality of the neckKartais (5–29%)
Inflammation of eyelidsKartais (5–29%)
Pink eyeKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thickening of palms and solesKartais (5–29%)
Dislocated hip since birthNeužfiksuota
Hypoplastic acetabulaeNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Redness of skin or mucous membraneVisada
Blushed cheeksDažnai (30–79%)
Heart blockKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corneal dystrophyKartais (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightKartais (5–29%)
Increased tearsNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FolliculitisDažnai (30–79%)
Baby eczemaKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Behavioral abnormalityKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PainKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LRP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test