Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LRP1

LDL receptor related protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan LRP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chicken skin	Altijd
Comedo	Altijd
Papule	Altijd
Abnormal epidermal morphology	Heel vaak (80–99%)
Hypoplastic pilosebaceous units	Heel vaak (80–99%)
Skin pit	Heel vaak (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Heel vaak (80–99%)
Follicular hyperkeratosis	Vaak (30–79%)
Hyperkeratotic papule	Vaak (30–79%)
Itching	Vaak (30–79%)
Progressive alopecia	Vaak (30–79%)
Neurofibroma	Soms (5–29%)
Poor nail formation	Soms (5–29%)
Abnormal perifollicular morphology	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent eyelashes	Altijd
Sparse eyebrow	Altijd
Abnormality of the cheek	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the chin	Vaak (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Vaak (30–79%)
Pits around the ear	Vaak (30–79%)
Sparse eyelashes	Vaak (30–79%)
Abnormality of the forehead	Soms (5–29%)
Abnormality of the neck	Soms (5–29%)
Inflammation of eyelids	Soms (5–29%)
Pink eye	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thickening of palms and soles	Soms (5–29%)
Dislocated hip since birth	Niet vastgelegd
Hypoplastic acetabulae	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Redness of skin or mucous membrane	Altijd
Blushed cheeks	Vaak (30–79%)
Heart block	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Corneal dystrophy	Soms (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Soms (5–29%)
Increased tears	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Folliculitis	Vaak (30–79%)
Baby eczema	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pain	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LRP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen