Egenskaber

Egenskaber knyttet til LRP1

LDL receptor related protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til LRP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chicken skin	Altid
Comedo	Altid
Papule	Altid
Abnormal epidermal morphology	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplastic pilosebaceous units	Meget ofte (80–99 %)
Skin pit	Meget ofte (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Meget ofte (80–99 %)
Follicular hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Progressive alopecia	Ofte (30–79 %)
Neurofibroma	Nogle gange (5–29 %)
Poor nail formation	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal perifollicular morphology	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent eyelashes	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Abnormality of the cheek	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the chin	Ofte (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Ofte (30–79 %)
Pits around the ear	Ofte (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the forehead	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the neck	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Pink eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickening of palms and soles	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Ikke registreret
Hypoplastic acetabulae	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Redness of skin or mucous membrane	Altid
Blushed cheeks	Ofte (30–79 %)
Heart block	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nogle gange (5–29 %)
Increased tears	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Folliculitis	Ofte (30–79 %)
Baby eczema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pain	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LRP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test