Merkmale

Mit LRP1 verknüpfte Merkmale

LDL receptor related protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit LRP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chicken skin	Immer
Comedo	Immer
Papule	Immer
Abnormal epidermal morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplastic pilosebaceous units	Sehr häufig (80–99 %)
Skin pit	Sehr häufig (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Sehr häufig (80–99 %)
Follicular hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Progressive alopecia	Häufig (30–79 %)
Neurofibroma	Manchmal (5–29 %)
Poor nail formation	Manchmal (5–29 %)
Abnormal perifollicular morphology	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent eyelashes	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Abnormality of the cheek	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the chin	Häufig (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Häufig (30–79 %)
Pits around the ear	Häufig (30–79 %)
Sparse eyelashes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the forehead	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the neck	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Manchmal (5–29 %)
Pink eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of palms and soles	Manchmal (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Nicht erfasst
Hypoplastic acetabulae	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Immer
Blushed cheeks	Häufig (30–79 %)
Heart block	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Manchmal (5–29 %)
Increased tears	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Folliculitis	Häufig (30–79 %)
Baby eczema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LRP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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