Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s LRP1

LDL receptor related protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s LRP1 38 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Chicken skinVždy
ComedoVždy
PapuleVždy
Abnormal epidermal morphologyVelmi často (80–99 %)
Hypoplastic pilosebaceous unitsVelmi často (80–99 %)
Skin pitVelmi často (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damageVelmi často (80–99 %)
Follicular hyperkeratosisČasto (30–79 %)
Hyperkeratotic papuleČasto (30–79 %)
ItchingČasto (30–79 %)
Progressive alopeciaČasto (30–79 %)
NeurofibromaNěkdy (5–29 %)
Poor nail formationNěkdy (5–29 %)
Abnormal perifollicular morphologyNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Absent eyelashesVždy
Sparse eyebrowVždy
Abnormality of the cheekVelmi často (80–99 %)
Abnormality of the chinČasto (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring conditionČasto (30–79 %)
Pits around the earČasto (30–79 %)
Sparse eyelashesČasto (30–79 %)
Abnormality of the foreheadNěkdy (5–29 %)
Abnormality of the neckNěkdy (5–29 %)
Inflammation of eyelidsNěkdy (5–29 %)
Pink eyeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Thickening of palms and solesNěkdy (5–29 %)
Dislocated hip since birthNezaznamenáno
Hypoplastic acetabulaeNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membraneVždy
Blushed cheeksČasto (30–79 %)
Heart blockNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Corneal dystrophyNěkdy (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightNěkdy (5–29 %)
Increased tearsNezaznamenáno

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
FolliculitisČasto (30–79 %)
Baby eczemaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Behavioral abnormalityNěkdy (5–29 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
PainNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LRP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test