Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
LRP1 ile ilişkili özellikler
LDL receptor related protein 1
Human Phenotype Ontology, LRP1 ile ilişkili 38 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chicken skin | Her zaman |
| Comedo | Her zaman |
| Papule | Her zaman |
| Abnormal epidermal morphology | Çok sık (%80–99) |
| Hypoplastic pilosebaceous units | Çok sık (%80–99) |
| Skin pit | Çok sık (%80–99) |
| Sunken or indented skin due to damage | Çok sık (%80–99) |
| Follicular hyperkeratosis | Sık (%30–79) |
| Hyperkeratotic papule | Sık (%30–79) |
| Itching | Sık (%30–79) |
| Progressive alopecia | Sık (%30–79) |
| Neurofibroma | Bazen (%5–29) |
| Poor nail formation | Bazen (%5–29) |
| Abnormal perifollicular morphology | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent eyelashes | Her zaman |
| Sparse eyebrow | Her zaman |
| Abnormality of the cheek | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the chin | Sık (%30–79) |
| Hair loss on scalp from scarring condition | Sık (%30–79) |
| Pits around the ear | Sık (%30–79) |
| Sparse eyelashes | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the forehead | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the neck | Bazen (%5–29) |
| Inflammation of eyelids | Bazen (%5–29) |
| Pink eye | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Bazen (%5–29) |
| Dislocated hip since birth | Kaydedilmedi |
| Hypoplastic acetabulae | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Her zaman |
| Blushed cheeks | Sık (%30–79) |
| Heart block | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Corneal dystrophy | Bazen (%5–29) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Bazen (%5–29) |
| Increased tears | Kaydedilmedi |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Folliculitis | Sık (%30–79) |
| Baby eczema | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Behavioral abnormality | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Pain | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LRP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde